Kupfer, relativ austauschbar (REC)
Relative exchangeable copper (REC)Material
Serum, bevorzugt tiefgefroren 1 ml
Methode
Extraktion und Filtration, Messung per LC-MS/MS
Referenzbereich
<18,5%
Berechnet als Quotient aus mit Chelator extrahiertem, filtriertem austauschbarem Kupfer und Gesamtkupfer.
Ein Anteil an relativ austauschbarem Kupfer (relative exchangeable copper, REC) größer 18,5% ist mit einer sehr hohen Sensitivität und Spezifität und praktisch altersunabhängig hinweisend auf einen Morbus Wilson.
Die aktuellen EASL-ERN Clinical Practice Guidelines on Wilson’s disease (2024) empfehlen einen Cut-Off von 15% zur Unterscheidung von Patienten mit M. Wilson von heterozygoten Anlageträgern sowie Personen ohne ATP7B Variante.
Anmerkung
ATP7B Genanalyse im Haus verfügbar, EDTA-Blut und Einverständniserklärung nach GenDG erforderlich.
Akkreditiert
ja