Aspergillus Ak Aspergillus Ab V.a. invasive Aspergillose z.B. bei neutropenischen Patienten, bei immunsupprimierten Patienten (z.B. nach Organ- oder Knochenmark-Transplantation) oder Patienten unter Steroidtherapie. Serum: 1 ml IHA negativ: < 1:320 grenzwertig: 1:320 positiv: ≥ 1:640 (Titer…

Aspergillus-Mischung, mx4 Aspergillus screening, mx4 m3, m36, m207, m228 Aspergillus fumigatus, Aspergillus terreus, Aspergillus niger, Aspergillus flavus Serum: 2 ml FEIA Erwachsene und Kinder > 6 Jahre GKV: Abrechnung labormedizinischer Allergiediagnostik bei Nachweis eines durchgeführten Haut-…

Atelosteogenesis Typ 2 (AO2, SLC26A2) Atelosteogenesis type 2 (AO2, SLC26A2) V.a. Atelosteogenesis Typ 2. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, rhizomel verkürzte Gliedmaßen bei normal großem Schädel, schmaler Brustkorb, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen,…

Atomoxetin Atomoxetine CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Atypische Cholinesterase (Serumcholinesterase, Butyrylcholinesterase, BCHE) Butyrylcholinesterase deficiency (BCHE, Pseudocholinesterase) Erniedrigte Cholinesterase-Aktivität, verringerte Dibucain- bzw. Fluoridzahl, verlängerte neuromuskuläre Blockade bzw. Apnoe nach Gabe von Muskelrelaxantien wie…

Atypisches Rett-Syndrom, FOXG1 Atypical Rett Syndrome (atypical RTT) Die kongenitale Form des RETT-Syndroms (Rolando Variante) wird durch Mutationen im FOXG1-Gen (Forkhead Box G1, 14q11-q13) verursacht und gehört zur schwersten Form des atypischen RETT-Syndroms mit einem Erkrankungsbeginn in den…

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ1 (APECED, AIRE) Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I (AIRE) Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, seltene autosomal rezessive Erkrankung, wird durch drei Krankheitskomponenten charakterisiert, von denen Patienten…

Azathioprin Toxizitätsrisiko Azathioprine toxicity risk Eine TPMT-Defizienz führt zu einer schweren hämatopoetischen Toxizität nach Gabe von 6-Mercaptopurin (z.B. bei Gabe von Azathioprin) oder 6-Thioguanin (Myelosuppression). 6-Mercaptopurin oder 6-Thioguanin werden zur antineoplastischen Therapie…

B) Fettstoffwechselstörungen B) Metabolic disorders Cholesterin, HDL-Cholesterin, LDL-Cholesterin, Triglyzeride, Lipidelektrophorese, Lipoprotein (a)

B-CLL (Chronische lymphatische Leukämie) - Chromosomenanalytik B-CLL (Chronic lymphatic leukaemia) - chromosome analytics Verdachtsdiagnose, Erstdiagnose, Verlaufskontrollen Bei der B-CLL hat die konventionelle Chromosomenanalyse in neuerer Zeit durch den Einsatz spezieller…