Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom/ Benigne Hyperferritinämie Hyperferritinemia-cataract syndrome/ benign hyperferritinemia Differentialdiagnostik zur hereditären Hämochromatose. Hyperferritinämie bei normaler Transferrinsättigung, keine Eisenüberladung, Aderlasstherapie kontraindiziert…

Hypergonadotroper Hypogonadismus: FSH-Rezeptor Hypergonadotropic hypogonadism: FSH receptor Bei V.a. Hypergonadotropen Hypogonadismus durch Gonadotropinresistenz. Autosomal rezessiver Erbgang. 46,XX: Ovarialdysgenesie mit primärer oder sekundärer Amenorrhoe und Infertilität. Die Signaltransduktion…

Hypergonadotroper Hypogonadismus: LHCG-Rezeptor Hypergonadotropic hypogonadism: LHCG receptor Hypergonadotroper Hypogonadismus durch Gonadotropinresistenz mit autosomal rezessivem Erbgang. Leydigzell-Hypoplasie Typ I bei vollständiger LH-Rezeptor-Inaktivierung 46,XY: weiblicher Phänotyp ohne…

Hypernephroides-Ca Hypernephroid Carcinoma primär: Erythropoetin sekundär: Prolaktin, Somatomedin C, Parathormon, Renin

Hyperparathyreoidismus, neonatal schwerer (NSHPT) Hyperparathyroidism, neonatal severe (NSHPT) V.a. NSHPT durch i.d.R. homozygote bzw. compound heterozygote inaktivierende Mutationen in CASR. Stark erhöhte Kalziumkonzentration und Parathormon-Spiegel (PTH) im Serum von Neugeborenen,…

Hyperparathyroidismus-Kiefer-Tumor-Syndrom, CDC73 (HRPT2) Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, CDC73 (HRPT2) Sicherung der Diagnose bei primerem Hyperparathyroidismus (pHPT) und typische Symptomatik: Adenome der Nebenschilddrüse, Nebenschiddrüsen-Hyperplasie, Nebenschilddrüsenkarzinom,…

Hyperthyreotropinämie, isolierte (TSHR) Hyperthyroidism, isolated (TSHR) Eine isolierte Hyperthyreotropinämie kann u.a. infolge heterozygoter Mutationen des Gens für den Thyreotropinrezeptor auftreten. Bei diesen Patienten kommt es - anders als bei homozygoten oder compound heterozygoten Mutationen…

Hypertriglyceridämie Hypertriglyceridemia types Die primäre Hypertriglyceridämie ist eine seltene, genetisch verursachte Form der Hypertriglyceridämie, bei der die Chylomikronen stark erhöht sind (familiäre Chylomikronämie). Auswirkungen der Hypertriglyceridämie/Chylomikronämie zeigen sich z.B. im…

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), NGS-Panel Cardiomyopathy, familial hypertrophic, NGS panel ACTC1, ACTN2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, PLN, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels…

Hypertrophe Kardiomyopathien (HCM) Cardiomyopathy, familial hypertrophic V.a. familiäre hypertrophe Kardiomyopathie, plötzlicher Herztod, asymmetrische linksventrikuläre Hypertrophie, in 70% der Patienten asymmetrische Hypertrophie des Septums und der Vorderwand, in 10-15% eine basale septale…