Hyperthyreotropinämie, isolierte (TSHR) Hyperthyroidism, isolated (TSHR) Eine isolierte Hyperthyreotropinämie kann u.a. infolge heterozygoter Mutationen des Gens für den Thyreotropinrezeptor auftreten. Bei diesen Patienten kommt es - anders als bei homozygoten oder compound heterozygoten Mutationen…

Hypertriglyceridämie Hypertriglyceridemia types Die primäre Hypertriglyceridämie ist eine seltene, genetisch verursachte Form der Hypertriglyceridämie, bei der die Chylomikronen stark erhöht sind (familiäre Chylomikronämie). Auswirkungen der Hypertriglyceridämie/Chylomikronämie zeigen sich z.B. im…

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), NGS-Panel Cardiomyopathy, familial hypertrophic, NGS panel ACTC1, ACTN2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, PLN, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels…

Hypertrophe Kardiomyopathien (HCM) Cardiomyopathy, familial hypertrophic V.a. familiäre hypertrophe Kardiomyopathie, plötzlicher Herztod, asymmetrische linksventrikuläre Hypertrophie, in 70% der Patienten asymmetrische Hypertrophie des Septums und der Vorderwand, in 10-15% eine basale septale…

Hypochondrogenesie (HCG) Hypochondrogenesis (HCG) Betroffene zeigen bei der Hypochondrogenesie einen im Vergleich zur Achondrogenesie Typ 2 ähnlichen, allerdings etwas milderen Phänotypen. Der dysproportionale Minderwuchs äußert sich in einem verkürzten Rumpf und verkürzten Extremitäten. Neben…

Hypochondroplasie Hypochondroplasia V.a. Hypochondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, Extremitätenverkürzung, lumbale Hyperlordose, kurze Hände und Füße, z.T. Makrozephalie, mild ausgeprägte Überdehnbarkeit der Gelenke. Das klinische Bild ähnelt einer mild ausgeprägten Achondroplasie und…

Hypogonadismus, hypergonadotroper

Hypogonadismus, hypogonadotroper

Hypogonadismus, hypogonadotroper - NGS-Panel Hypogonadotropic Hypogonadism, NGS panel Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) - gemeinhin auch unter der…

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 1, Kallmann-Syndrom Hypogonadotropic hypogonadism type 1, Kallmann syndrome 1 Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) -…