Hypochondrogenesie (HCG) Hypochondrogenesis (HCG) Betroffene zeigen bei der Hypochondrogenesie einen im Vergleich zur Achondrogenesie Typ 2 ähnlichen, allerdings etwas milderen Phänotypen. Der dysproportionale Minderwuchs äußert sich in einem verkürzten Rumpf und verkürzten Extremitäten. Neben…

Hypochondroplasie Hypochondroplasia V.a. Hypochondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, Extremitätenverkürzung, lumbale Hyperlordose, kurze Hände und Füße, z.T. Makrozephalie, mild ausgeprägte Überdehnbarkeit der Gelenke. Das klinische Bild ähnelt einer mild ausgeprägten Achondroplasie und…

Hypogonadismus, hypergonadotroper

Hypogonadismus, hypogonadotroper

Hypogonadismus, hypogonadotroper - NGS-Panel Hypogonadotropic Hypogonadism, NGS panel Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) - gemeinhin auch unter der…

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 1, Kallmann-Syndrom Hypogonadotropic hypogonadism type 1, Kallmann syndrome 1 Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) -…

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 2, Kallmann-Syndrom Hypogonadotropic hypogonadism type 2, Kallmann syndrome 2 Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) -…

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 3, Kallmann-Syndrom Hypogonadotropic hypogonadism type 3, Kallmann syndrome 3 Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) -…

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 4, Kallmann-Syndrom Hypogonadotropic hypogonadism type 4, Kallmann syndrome Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) -…

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 7, Gonadotropin-releasing hormone Rezeptor Hypogonadotropic hypogonadism type 7, Gonadotropin-releasing hormone receptor Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit…