Hypokaliämische periodische Paralyse, HOKPP Hypokalemic periodic paralysis Die Hypokaliämische periodische Paralyse (HOKPP) ist durch episodisch auftretende Muskellähmung mit einhergehendem Abfall des Kalium-Spiegels gekennzeichnet. Neben kohlenhydratreicher Nahrung, Alkoholgenuss und Ruhepausen…

Hypokalzämie, autosomal dominante (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH) Hypercalcemia, autosomal dominant (ADH) / familial isolated hypoparathyroidism (FIH) V.a. autosomal dominante Hypokalzämie (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH) durch aktivierende Mutationen…

Hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre (FHH) / Hyperkalzämie, familiär benigne (FBH) Hypocalciuric hypercalcemia, familial (FHH) / Hypercalcemia, familial benign (FBH) V.a. autosomal dominante familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) durch inaktivierende Mutationen in CASR (FHH1, ca. 65%…

Hypophosphatämische Rachitis Hypophosphatemic Rickets Vitamin-D-resistente Hypophosphatämische Rachitis (HR) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu Hypophosphatämie, erhöhter Phosphatausscheidung über die Niere, Wachstumsstörungen, Genu varum, Knochenschmerzen und Osteomalazie führt. Die…

Hypophosphatasie (HPP) Hypophosphatasia V.a. Hypophosphatasie. Störung der Knochen- und Zahnmineralisation aufgrund einer verminderten Aktivität der Gewebe-unspezifischen Alkalischen Phosphatase. Variable klinische Manifestation (perinatal letal bis Odontohypophosphatasie) und Vererbung (autosomal…

Hypophysen-Tumore Pituitary tumors Prolaktin, SomatomedinC/IGF1, STH, ACTH V.a. familiäre Hypophysenadenome siehe Molekulargenetik FHIT, FIPA (AIP) und MEN1

Hypophysenadenome, familiäre (AIP) Pituitary adenomas, familial (AIP) Familiäres Auftreten von Hypophysenadenomen ohne Hinweis auf MEN1 oder Carney Komplex. 605555 AIP EDTA-Blut: 1-2 ml Stufendiagnostik: Stufe: PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons inkl. flankierender Sequenzen Stufe:…

Hypophyseninsuffizienz, NGS-Panel Pituitary hormone deficiency, hypopituitarism, panhypopituitarism - NGS panel Core-Gene (12 Gene): GLI2, HESX1, LHX3, LHX4, MC2R, MRAP, NNT, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3, TXNRD2 Erweiterte Panel-Diagnostik (50 weitere Gene): ANOS1, ARNT2, BMP2, BMP4, BTK, CDON, CHD7,…

I) Gonaden, männliche I) Gonads, male 1. Hypogonadismus Auschluss-Diagnostik Testosteron (morgens: bei Werten > 400 ng/dl Insuffizienz unwahrscheinlich)SHBG, Albumin, freier Androgen-Index (alternativ freies Testosteron),Prolaktin, LH, FSH Differential-Diagnostik hCG-Test: Abklärung…

Ibrutinib Resistenz, Bruton Tyrosinkinase Gen Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase, resistance to dasatinib Suche nach somatischen Mutationen bei vermuteter Therapieresistenz unter Therapie mit BTK-Inhibitoren wie Ibrutinib (Imbruvica). Bei B-CLL, Mantelzelllymphom (MCL) oder ggf. anderen…