Legius-Syndrom (Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom (NFLS), SPRED1) Legius syndrome (Neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS), SPRED1) Differentialdiagnose zur Neurofibromatose Typ 1. Café-au-lait-Flecken, axilläres Freckling, Lipome, Makrozephalie, faziale Ähnlichkeit zum Noonan-Syndrom,…

Leigh-Syndrom / Subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie, NGS-Panel Leigh Syndrome / infantile subacute necrotizing encephalopathy, NGS panel ACAD9, COX15, FOXRED1, NDUFAF2, NDUFAF6, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, PDHA1, PDSS1, PDSS2, POLG, SCO2, SDHA, SLC19A3, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TRMU…

LEOPARD-Syndrom (PTPN11, RAF1, BRAF) LEOPARD syndrome (PTPN11, RAF1, BRAF) Klinischer V.a. LEOPARD-Syndrom (Akronym für Hauptsymptome: multiple Lentigines, im EKG Reizleitungsstörungen, okulärer Hypertelorismus, Pulmonalstenose, abnorme Genitalien, retardiertes Wachstum und sensineurale…

Leptin Serum: 1 ml ELISA Die Referenzbereiche sind stark vom BMI abhängig uns sollten daher stets zusammen interpretiert werden.  Kinder (jeweils 5. - 95. Perzentile)   Tanner Stadium 1/2 Tanner Stadium 3/4 Tanner Stadium 5 BMI (kg/m2) Jungen (ng/ml)…

Leptin Rezeptor-Defizienz, LEPR Leptin receptor deficiency Leptin, ein vorwiegend von Adipozyten ausgeschüttetes Hormon, reguliert das Sättigungsgefühl sowie den Körperfettanteil im Zusammenspiel mit dem Hypothalamus und agiert durch Bindung an den Leptin Rezeptor (LEPR). Das LEPR-Gen ist auf dem…

Leptin-Mangel, kongenitaler Leptin deficiency, congenital Der kongenitale Leptin-Mangel wird durch Mutationen im Leptin-Gen (LEP, Chromosomenregion 7q31.3) verursacht und folgt einem autosomal rezessiven Erbgang. Das Hormon Leptin wird hauptsächlich von Adipozyten sezerniert und reguliert das…

Leptospiren AK Leptospira Ab

Leptospiren IgG-Ak Leptospirosis IgG-Ab V.a. Leptosirose, Morbus Weil und Weil-ähnliche Erkrankungen, Differenzialdiagnostik grippaler Infekte, Differenzialdiagnostik Fieber, Differenzialdiagnostik Hepatitis, Differenzialdiagnostik akutes Nierenversagen, anamnestisch bestimmte Berufsgruppe wie…

Leptospiren IgM-Ak Leptospira IgM-Ab V.a. Leptosirose, Morbus Weil und Weil-ähnliche Erkrankungen, Differenzialdiagnostik grippaler Infekte, Differenzialdiagnostik Fieber, Differenzialdiagnostik Hepatitis, Differenzialdiagnostik akutes Nierenversagen, anamnestisch bestimmte Berufsgruppe wie…

Leukämie- und Lymphom-Typisierung Immunphenotyping haemato-oncological system diseases EDTA-Proben: mind. 3 ml (frisch) BAL, Pleurapunktat, Liquor (frisch) Durchflusszytometrie Eine Gesamtübersicht zur Diagnostik hämato-onkologischer Systemerkrankungen einschließlich Zytogenetik, FISH-Analytik und…