Leukodystrophie Leukodystrophy

Leukodystrophie, adult, NGS-Panel Leukodystrophy, late onset - NGS panel Core Gene ABCD1, ARSA, CSF1R, CYP27A1, EIF2B5, GALC, GFAP, HTRA1, LMNB1, MLC1, NOTCH3 Erweiterte Panel-Diagnostik AARS1, AARS2, ABCD1, ACOX1, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, ATP7A, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCAP31, BCS1L, CLCN2,…

Leukodystrophie, juvenil, NGS-Panel Leukodystrophy, early onset - NGS panel Core Gene  ABCD1, ACOX1, AIMP1, ARSA, ASPA, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, MLC1, PLP1, PSAP, RNASET2 Erweiterte Panel-Diagnostik  AARS1, AARS2, ABCD1, ACOX1, AIMP1, ALDH3A2,…

Leukodystrophie, metachromatische Leukodystrophy, metachromatic Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, der ein Defekt im Cerebrosidsulfat-Stoffwechsel zugrunde liegt. Hauptsächlich sind Mutationen in ARSA ursächlich für MLD, ein Gen, welches für…

Leukozyten Leukocytes EDTA-Blut: 3 ml maschinelle Zellzählung; ggf. Mikroskopie Personengruppe Normwerte /µl Erwachsene über 18 Jahre 3.920-10.410 Kinder    0-2 Monate 7.050-15.400 2-24 Monate 5.980-13.510 2-6 Jahre…

Leukozyten-Phosphatase, alk. Leukocytes-phosphatase, alk. 4 luftgetrocknete Ausstriche aus Nativblut, 30 Sek. fixiert im Gemisch (9 Teile Methanol/1 Teil 37%iges Formalin) nach Heilmeyer Index 20-100

Levetirazetam Levetiracetam Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: 10-40 µg/ml Kritisch ab 50 µg/ml Der angegebene therapeutische Bereich ist der AGNP 2017 entnommen. Alternative Literaturquellen empfehlen einen abweichenden Bereich von 2-50 µg/ml, in welchem Anfallsfreiheit erreicht wird. Im…

Levodopa (L-Dopa) Serum: 0,2 ml, Versand tiefgefroren ca. 1 Std, deutlich länger bei Komedikation mit Carbidopa oder Benserazid HPLC Auf Wunsch: Hauptmetabolit 3-O-Methyldopa (Synonym: Oximethyl-DOPA) Unter Therapie mit L-DOPA kann ein therapeutischer Bereich von 3,3 - 47,3 μmol/l verwendet…

Levomepromazin Levomepromazine Serum: 0,2 ml 16 bis 78 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 30 - 160 ng/ml Kritisch ab 320 ng/ml Neurocil®

Leydigzell-Funktionstest Leydig cell function test Leydigzell-lnsuffizienz, V.a. Anorchie / Kryptorchismus Testosteron Gegen 8 Uhr Blutentnahme für Testosteronbestimmung. Danach 5000 E HCG (z.B. Pregnesin) i.m. Nach 48h und 72h weitere Blutentnahmen für Testosteronbestimmung.