Antimikrobielle Chemotherapeutika (Übersicht) Antimicrobial chemotherapeutics testing on a routine basis (selection) Auswahl antimikrobieller Chemotherapeutika (Testsubstanz) Penicilline (Penicillinase-empfindlich/Schmalspektrum) · Penicillin G Penicilline (Penicillinase-empfindlich/erweitertes…

Antithrombin

Antley-Bixler-Syndrom Antley-Bixler syndrome Siehe AGS / Antley-Bixler-Syndrom 1, ABS1, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase).

Antley-Bixler-Syndrom 1, ABS1, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase) Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis Antley-Bixler-Syndrom 1 mit Genitalfehlbildungen und beeinträchtigter Steroidsythese. Phänotypisch schwere Ausprägungen mit kraniofazialen und…

Apolipoprotein

Apolipoprotein E Serum: 1 ml nephelometrisch 2,3-6,3 mg/dl Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Apolipoprotein E-lsoformen E2, E3, E4 .

Apolipoprotein-B100 Mutationen (familiär defektes APO-B100, FDB) Apolipoprotein B-100, familial defective (APO-B100, FDB) Primäre Dyslipoproteinämien, familiäre Hypercholesterinämie unklarer Genese. Eine familiäre Hypercholesterinämie kann auch durch Mutationen im Gen für den LDL-Rezeptor ausgelöst…

Aquaporin 4 Ak Aquaporin 4 Ab Verdacht auf Neuromyelitis optica (Devic-Syndrom) Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma IFT Bewertungskriterium: cut off 1:10

Aripiprazol Aripiprazole CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Arrhythmogene rechts-ventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie, ARVD10, ARVD8, ARVD1, ARVD12 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Die Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie/Dysplasie (ARVC/D) ist durch lebensbedrohliche Kammerarrhytmien gekennzeichnet, die zum…