Peutz-Jeghers-Syndrom Peutz-Jeghers syndrome (PJS) V.a. Peutz-Jeghers-Syndrom 602216, 175200 STK11 EDTA-Blut: 1-2 ml Stufendiagnostik: 1. Sequenzierung aller 10 Exons und 2. MLPA Dr. rer. nat. Alf Beckmann

PFA 100® PFA-100 Blut in 3,8% gepufferte Natriumcitrat-Monovette (unzentrifugiert), Probenstabilität max. 4 Stunden; spezielles Abnahmesystem kostenfrei anzufordern unter Tel.: 02306 94096 80. Präanalytik: Blut sollte frei fließen, nicht ansaugen, nur kurz stauen. HK > 35% und Thrombozyten >…

Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2) Pfeiffer syndrome (FGFR1, FGFR2) V.a. Pfeiffer-Syndrom. Typ 1 (klassisch): Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie, breite Daumen und Zehen, variabel ausgeprägte Brachy- und Syndaktylie, normale intellektuelle Entwicklung. Typ 2: Kleeblattschädel, ausgeprägte…

5. Phäochromozytom 5. Pheochromocytoma Basis-Diagnostik Beste Sensitivität und höchste Spezifität für die Phäochromozytom-Diagnostik hat die Bestimmung der Meta- und Normetanephrine im Plasma. Nachrangig bestehen folgende Untersuchungsmöglichkeiten: Katecholamine (Adrenalin und Noradrenalin) im…

Phäochromozytom Pheochromocytoma primär: Adrenalin, Noradrenalin und Metanephrine im Plasma, Chromogranin A sekundär: HVS, VMS abgestufte molekulargenetische Untersuchung der Gene SDHD, SDHB (und evtl. SDHC), VHL und RET-Protonkogen, siehe molekulargenetische Diagnostik des Phäochromozytoms…

Phäochromozytom (PC) Pheochromocytoma (PC) Etwa 25% der Patienten mit scheinbar isoliertem Phäochromozytom und ohne positive Familienanamnese haben ein hereditäres Phäochromozytom. Am häufigsten finden sich Mutationen in VHL, gefolgt von Mutationen in RET, SDHD und SDHB. Stufendiagnostik je nach…

Phelan-McDermid-Syndrom Phelan-McDermid syndrome Das Phelan-McDermid-Syndrom (22q13.3, Deletionssyndrom) ist durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, fehlender oder stark verzögerter Sprachentwicklung und Dysmorphien gekennzeichnet. Zu den häufigen Symptomen des…

Phenacetin Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450: CYP2D6 und CYP1A2.

Phencyclidin im Urin Phencyclidine in urine Urin: 5 ml GC-MS 25 ng/ml

Phenobarbital CYP2C19, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C19.