Refsum-Syndrom / Morbus Refsum, NGS-Panel Refsum disease, NGS panel AMACR, PEX1, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PHYH EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Reiber-Diagramm (Liquorproteinprofil) Reiber-Diagram (Liquor protein profile) Liquor: 5 ml und Serum: 2 ml Grundsätzlich ist ein zeitgleich abgenommenes Liquor-/Serum-Paar einzusenden. Messgrößen: Albumin, IgG, IgA, IgM Siehe Reiber-Diagramm oder AnforderungsscheinAS Liquordiagnostik.

Renin, direkt Renin, direct Abklärung des Renin-Angiotensin-Aldosteron (RAAS)-Systems wie z.B. Hyperaldosteronismus, Nierenarterienstenose EDTA-Plasma: 1 ml, tiefgefroren Probenmaterial nicht kühlen! Die Kälteaktivierung erfolgt, wenn die Proben lange bei einer Temperatur von 4°C oder kälter…

ReNU-Syndrom ReNU syndrome Das autosomal dominant vererbte ReNU-Syndrom wird durch pathogene Varianten im nicht-translatierten U4 snRNA kodierenden RNU4-2-Gen verursacht. RNU4-2 wird i.d.R. nicht mit der Exom-basierten NGS-Panel-Analyse erfasst. Das Gen umfasst einen transkribierten Bereich von 141…

Repaglinid Repaglinide CYP2C8, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C8.

Reptilasezeit Batroxobin time Citrat-Blut (1+9): 2 ml Postversand: Plasma gefroren! Einphasengerinnungstest 16-22 Sekunden

Respiratorische Synzytial-Virus (RSV) Respiratory syncytial virus (RSV)

Ret-He (reticulocyte hemoglobine equivalent) Ret-He (reticulocyte haemoglobin equivalent) unklare normochrome (bzw. beginnende hypochrome) Anämien zur Abgrenzung eines echten von einem FEM, funktionellen Eisenmangel (gestörte Eisenbereitstellung) Monitoring von Erythropoietin- und/oder…

Retardierung, mentale Retardation, mental

Retikulozyten Retikulocytes EDTA-Blut: 3 ml Durchflusszytometrie Die Angaben zu den Referenzbereichen der einzelnen Parameter (siehe dort) stützen sich auf folgende Quellen: Sysmex Xtra 01/2010 Pädiatrische Referenzintervalle für das Analysensystem XE-2100,  bezugnehmend auf Soldin S,…