ReNU-Syndrom ReNU syndrome Das autosomal dominant vererbte ReNU-Syndrom wird durch pathogene Varianten im nicht-translatierten U4 snRNA kodierenden RNU4-2-Gen verursacht. RNU4-2 wird i.d.R. nicht mit der Exom-basierten NGS-Panel-Analyse erfasst. Das Gen umfasst einen transkribierten Bereich von 141…

Repaglinid Repaglinide CYP2C8, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C8.

Reptilasezeit Batroxobin time Citrat-Blut (1+9): 2 ml Postversand: Citrat-Plasma gefroren! Einphasengerinnungstest 16-22 Sekunden

Respiratorische Synzytial-Virus (RSV) Respiratory syncytial virus (RSV)

Ret-He (reticulocyte hemoglobine equivalent) Ret-He (reticulocyte haemoglobin equivalent) unklare normochrome (bzw. beginnende hypochrome) Anämien zur Abgrenzung eines echten von einem FEM, funktionellen Eisenmangel (gestörte Eisenbereitstellung) Monitoring von Erythropoietin- und/oder…

Retardierung, mentale Retardation, mental

Retikulozyten Retikulocytes EDTA-Blut: 3 ml Durchflusszytometrie Die Angaben zu den Referenzbereichen der einzelnen Parameter (siehe dort) stützen sich auf folgende Quellen: Sysmex Xtra 01/2010 Pädiatrische Referenzintervalle für das Analysensystem XE-2100,  bezugnehmend auf Soldin S,…

Retinitis pigmentosa / Retinopathia pigmentosa, NGS-Panel Retinitis pigmentosa, NGS panel Die Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erblich bedingte Netzhaut-Dystrophie, die sowohl autosomal dominant, autosomal rezessiv als auch X-chromosomal vererbt werden kann. Die RP geht mit fortschreitendem…

Retinolbindendes Protein Retinol-binding protein Serum: 1 ml nephelometrisch 3,0-6,0 mg/dl

RETT-Syndrom (RTT) RETT syndrome (RTT) V. a. RETT-Syndrom, X-chromosomal vererbte neurodegenerative Erkrankung, häufigste Form mentaler Retardierung beim weiblichen Geschlecht (Inzidenz: 1:10000-15000), wird durch Mutationen im MECP2-Gen (methyl-CpG-binding-Protein 2) verursacht, hauptsächlich…