PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome PTEN hamartoma tumor syndrome V.a. Cowden-Syndrom, Proteus-Syndrom / Proteus-like-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) 601728 PTEN EDTA-Blut: 1-2 ml Stufendiagnostik: Sequenzierung aller 9 Exons MLPA Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Pterine (Neopterin und Biopterin) atypische Formen der Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie Urin: 5 ml, gefroren und lichtgeschützt LC-MS/MS Fremdleistung

Pulmonal arterielle Hypertonie mit oder ohne hämorrhagische Teleangiektasien (HHT), NGS-Panel Pulmonary arterial hypertension, NGS panel ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNK3, NOTCH3, SMAD9, TBX4 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels…

Purine/Pyrimidin-Basen im Urin Purines/pyrimidines in urine Störungen der Purinsynthese / Pyrimidinsynthese Urin 0,5 ml, Versand bevorzugt tiefgefroren LC-MS/MS  Alter in Jahren bzw. Cut-Off in mmol/mol…

Pyrazinamid Pyrazinamide Serum: 0,2 ml 4 bis 17 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 20-60 µg/ml Achtung: Die therapeutischen Bereiche beziehen sich auf eine Blutentnahme 2 Std nach Einnahme (Maximalspiegel). Nach Alsultan & Peloquin (2014)* gilt der therapeutische Bereich von 20-60 μg/ml für…

Pyrethroid-Metaboliten Pyrethroid-Metabolites Urin: 20 ml GC-MS siehe Befundbericht Fremdleistung

Pyridinolin Pyridinoline Urin: 10 ml (zweiter Morgenurin) HPLC Erwachsene: 70-250 µg/g Kreatinin Kinder: 0-10 Jahre: 600-2000 µg/g Kreatinin 10-14 Jahre: 400-1600 µg/g Kreatinin 14-18 Jahre: 100-700 µg/g Kreatinin

Pyrimethamin Pyrimethamine Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: 0,7-1,3 µg/ml Der angegebene therapeutische Bereich ist Reiter Owona et al. (2020) entnommen. Gemäß Fachinformation schwanken nach Einnahme täglicher Dosen von 25 mg Pyrimethamin die Serumkonzentrationen zwischen 0,26 und 1,4…

Pyruvat im Liquor Pyruvate in CSF Liquor: 0,2 ml LC-MS/MS <0,15 mmol/l

Pyruvatkinase Pyruvate kinase EDTA-Blut: 2 ml Siehe auch Molekulargenetik Pyruvatkinase, erythrozytäre (chronisch hämolytische Anämie). 5,3-17,3 U/g HB Fremdleistung