Retinitis pigmentosa / Retinopathia pigmentosa, NGS-Panel Retinitis pigmentosa, NGS panel Die Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erblich bedingte Netzhaut-Dystrophie, die sowohl autosomal dominant, autosomal rezessiv als auch X-chromosomal vererbt werden kann. Die RP geht mit fortschreitendem…

Retinolbindendes Protein Retinol-binding protein Serum: 1 ml nephelometrisch 3,0-6,0 mg/dl

RETT-Syndrom (RTT) RETT syndrome (RTT) V. a. RETT-Syndrom, X-chromosomal vererbte neurodegenerative Erkrankung, häufigste Form mentaler Retardierung beim weiblichen Geschlecht (Inzidenz: 1:10000-15000), wird durch Mutationen im MECP2-Gen (methyl-CpG-binding-Protein 2) verursacht, hauptsächlich…

RF-IgA, RF-IgM Differenzierung Rheumafaktor Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma (kein Citrat-Plasma) ELIA IgM < 3,5 IU/ml IgA < 14 IU/ml

RhD-Status, fetal, nicht-invasive Bestimmung aus mütterlichem Blut RhD status, fetal, non-invasive from maternal blood Mutterschaftsvorsorge: RhD-negative Schwangere, die ein ebenfalls RhD-negatives Kind erwarten, könnten auf eine Anti-D-Prophylaxe verzichten. Achtung: Gemäß…

Rheumafaktor (RF) Rheumatoid factor (RF) Serum: 1 ml Stabilität: 1 Tag bei 20‑25 °C, 8 Tage bei 4‑8 °C, 3 Monate bei ‑20 °CProbenmaterial nur einmal einfrieren! Turbidimetrisch <14 IU/ml Die Bestimmung des Rheumafaktors weist eine eingeschränkte Spezifität und Sensitivität auf. Bei…

Rhinovirus PCR Nasen-Rachensekret/-aspirat: 1 ml,BAL: 10 ml, Nasen-/ Rachenabstrich in 1ml steriler physiol. NaCl-Lösung verschicken. (Bitte keine Aluminium-Abstrichtupfer verwenden und keine Gel-Abstriche einschicken!)Hinweise zum Abstrichbesteck und Transportmedium siehe hier.Spezielles…

Ri-Ak (Neuronenkerne, ANNA-2) Ri-Ab (Neuron nuclei, ANNA-2) Anti-Ri-Antikörper sind von Bedeutung bei paraneoplatischen Syndromen (z.B. Opsoklonus-Myoklonus, Ataxie, Rhombenzephalitis). Ri-Antikörper sind vorrangig assoziiert mit dem kleinzelligen Bronchial-Karzinom und Mamma-Karzinom. Möglich nur…

Ribosomales P-Protein IgG-Ak Ribosomal P-Protein IgG Ab Systemischer Lupus erythematodes (SLE) Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma EIA < 20 E/ml Fremdleistung

Rickettsia (Fleckfiebergruppe) IgG Rickettsia Thypus group Serum: 1 ml IFT Cut off 1:64 Erfasst werden Rickettsia prowazekii, Rickettsia typhi.