UDP-Glucuronosyl-Transferase, Crigler-Najjar-Syndrom, CN1 und CN2 UDP-glucuronosyltransferase, Crigler-Najjar syndrome, CN1 and CN2 Typ I: < 20 mg/dl (Serum Bilirubin) Typ II: 20-50 mg/dl (Serum Bilirubin) 191740 UGT1A1 EDTA-Blut: 1 - 2 ml PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-5 Dr. rer.…

Uniparentale Disomie 14 (UPD14) Uniparental disomy 14 (UPD14) V.a. UPD14 maternal: Wachstumsverzögerung, Verzögerung der Motorik, geringere Dysmorphien im Gesicht, Händen und Füßen. paternal: Polyhydramnios, Wachstumsverzögerung, starke Verzögerung der motorischen Fähigkeiten, schwere…

Untersuchung von Blutkulturen mittels BACTEC 9000®/ FX®-Technik (Fluoreszenz-Methode) Examination of blood cultures by means of BACTEC 9000®/ FX®-Technique (Fluorescence-Methods) Die Abnahme von Blutkulturen wird empfohlen zum Anzüchten empfindlicher Keime wie z.B. Meningokokken und Haemophilus…

Uracil im Plasma (DPD-Aktivität bzw. 5-FU Toxizität) Uracil in plasma Die Quantifizierung des Uracils im Plasma ist indiziert zur Prüfung der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD)-Aktivität vor Beginn einer Behandlung mit 5-Fluorouracil (als Injektion oder Infusion), Capecitabin und Tegafur zur…

Ureaplasma urealyticum/ Ureaplasma parvum PCR Frühgeburtstendenzen oder vorzeitige WehentätigkeitChorioamnionitis und Amnioninfektionssyndrom bei FrühgeburtlichkeitUnklare Urethritis beim MannUnklare Nebenhodenentzündung Abstrichproben urogenitale/ oropharyngeale/ anorektale in speziellem…

Urin-Diagnostik Urine diagnostics Eine mikrobiologische Untersuchung von Urin wird empfohlen bei Pyelonephritis, Cystitis u.a. akute, unkomplizierte Cystitis: meist: E. coli, Proteus sp., Klebsiella/ Raoultella sp., Staph. saprophyticus etc. komplizierte / nosokomiale HWI: meist: E. coli, Proteus…

Usher-Syndrom (Retinitis Pigmentosa und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit), NGS-Panel Usher syndrome (retinitis pigmentosa and congenital deafness) NGS panel Retinitis pigmentosa mit progredienter Hörminderung ohne Beeinträchtigung des vestibulären Systems Core GeneMYO7A, USH2A Erweiterte…

Valproinsäure Valproic acid Serum: 0,2 ml 11-17 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 50-100 µg/ml kritisch: ab 120 µg/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017. Ergenyl® Orfiril® Gemäß AGNP wird das TDM von Valproinsäure für die Dosisfindung…

Valproinsäure, frei Serum: 0,2 ml 11-17 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 5-15 µg/ml Ergenyl® Orfiril® Der Anteil Valproinsäure, welcher an Plasmaprotein gebunden bzw. frei vorliegt, hängt von der Konzentration ab. Die freie Fraktion steigt von etwa 10% bei einer Konzentration von 40 µg/ml auf etwa…

Vancomycin Serum: 1 mlStabilität 2 Tage bei 25 °C, 14 Tage bei 2 - 8 °C, 12 Monate bei ‑20 °C KIMS Therapeutisch: >10 µg/ml (Talspiegel)Kritisch ab 20 µg/ml Konzentrationsbestimmungen von Vancomycin sollten frühestens nach Erreichen des Steady-State nach 3 bis 4 Dosen und dann mindestens…