Tumore, maligne solide - Therapieentscheidung, NGS-Panel Malignant solid tumors - therapy planning, NGS panel Hotspots in: ABL1, CSF1R, FGFR2, IDH1, MLH1, PTPN11, TP53, AKT1, CTNNB1, FGFR3, JAK2, MPL, RB1, VHL, ALK, EGFR, FLT3, JAK3, NOTCH1, RET, APC, ERBB2, GNA11, IDH2, NPM1, SMAD4, ATM, ERBB4,…

Tumorprädispositionen / erbliche Krebserkrankungen, XL-NGS-Panel Cancer predisposition, hereditary - NGS panel ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2 EDTA-Blut: 1-2…

Tumorprädispositionen / erbliche Krebserkrankungen, XXL-NGS-Panel Cancer predisposition, hereditary - XXL NGS panel AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BMPR2, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2,…

Tumorsyndrome, hereditäre Tumor syndrome, hereditary Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) Neurofibromatose Typ 1 (NF1) PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PTEN) Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Tyrosin-Phosphatase-Ak (IA2) Tyrosine-phosphatase-Ab (IA2) Typ I Diabetes, prädiabetische Insulitis, Frühdiagnose Typ I Diabetes Serum: 0,5 ml RIA < 1 U/ml Graubereich: 1,0 -2,0 U/ml

U1-snRNP-Ak U1-snRNP-Ab Mischkollagenose (MCTD, Sharp-Syndrom), systemischer Lupus erythematodes (SLE) Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma (kein Citrat-Plasma) ELIA Erfasst werden Autoantikörper gegen die Proteinkomponenten 70 kDa, A und C. negativ Zusätzlich ist die Analyse der…

UDP-Glucuronosyl-Transferase, Crigler-Najjar-Syndrom, CN1 und CN2 UDP-glucuronosyltransferase, Crigler-Najjar syndrome, CN1 and CN2 Typ I: < 20 mg/dl (Serum Bilirubin) Typ II: 20-50 mg/dl (Serum Bilirubin) 191740 UGT1A1 EDTA-Blut: 1 - 2 ml PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-5 Dr. rer.…

Uniparentale Disomie 14 (UPD14) Uniparental disomy 14 (UPD14) V.a. UPD14 maternal: Wachstumsverzögerung, Verzögerung der Motorik, geringere Dysmorphien im Gesicht, Händen und Füßen. paternal: Polyhydramnios, Wachstumsverzögerung, starke Verzögerung der motorischen Fähigkeiten, schwere…

Untersuchung von Blutkulturen mittels BACTEC 9000®/ FX®-Technik (Fluoreszenz-Methode) Examination of blood cultures by means of BACTEC 9000®/ FX®-Technique (Fluorescence-Methods) Die Abnahme von Blutkulturen wird empfohlen zum Anzüchten empfindlicher Keime wie z.B. Meningokokken und Haemophilus…

Uracil im Plasma (DPD-Aktivität bzw. 5-FU Toxizität) Uracil in plasma Die Quantifizierung des Uracils im Plasma ist indiziert zur Prüfung der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD)-Aktivität vor Beginn einer Behandlung mit 5-Fluorouracil (als Injektion oder Infusion), Capecitabin und Tegafur zur…