6. Akromegalie / Wachstumshormon-Exzess 6. Abromegaly / growth hormone excess Ausschluss-Diagnostik Basales STH < 1 ng/ml STH supprimierbar durch orale Glukosegabe (75 g) p. o. (nüchtern); siehe Funktionsteste Akromegalie oGTT (verlängerter oGTT mit 7 Messungen). Kriterium: Mind. ein Wert des…

Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux (AMDM) Acromesomelic dysplasia type Maroteaux V.a. akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux bei dysproportioniertem Kleinwuchs, Verkürzung der mittleren und distalen Extremitäten, kurze Hände mit breiten Fingern, Krümmung des Radius, Wirbelanomalien, Geburtsgröße…

Albinismus, okulär/okulokutan, NGS-Panel Oculocutaneous Albinism, NGS panel C10orf11 (LRMDA), FRMD7, GPR143, OCA2, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung…

Albumin

ALL (Akute lymphatische Leukämie) - Chromosomenanalytik ALL (Acute lymphatic leukaemia ) - chromosome analytics Parallel zur FISH-Analyse, um Anomalien zu erfassen, die nicht im FISH-Panel aufgeführt sind; zur differentialdiagnostischen Abgrenzung bei unklarer Klinik. Zytogenetisch lassen sich die…

Alpha-1-Antitrypsin

Alpha-1-Antitrypsin-Phänotypisierung Alpha-1-Antitrypsin-Phenotyping Serum: 0,5 ml IEF siehe Befundbericht

Alpha-Amylase

Alpha-Amylase im Urin Alpha-Amylase in urine Urin: 1 ml enzymatisch Männer: 16-491 U/L Frauen: 21-447 U/L

Alpha-Fucosidase V.a. Fucoside, einer lysosomalen, autosomal-rezessiv vererbten Oligossaccharid-Speichererkrankung EDTA-Blut oder Serum: 1-3 ml Trockenblutkarte (TBK) Substratbestimmung, LC-MS/MS Fremdleistung