Apolipoprotein B100 Mutationen (familiär defektes APO-B100, FDB) Apolipoprotein B-100, familial defective (APO-B100, FDB) Primäre Dyslipoproteinämien, familiäre Hypercholesterinämie unklarer Genese. Eine familiäre Hypercholesterinämie kann auch durch Mutationen im Gen für den LDL-Rezeptor ausgelöst…

Clostridioides difficile (Toxin A/B) PCR Clostridioides difficile PCR Diarrhoe nach Antibiotikagabe in den letzten 60 Tagen, Patienten die zu den Risikogruppen gehören (über 65 Jahre, Immunsupprimierte, schwere Grundkrankheit), klinisches Bild der pseudomembranösen Colitis (PMC), jede mehr als 3…

Clostridiodes difficile GDH (EIA) Clostridioides difficile GDH (EIA) Diarrhoe nach Antibiotikagabe in den letzten 60 Tagen, Patienten die zu den Risikogruppen gehören (über 65 Jahre, Immunsupprimierte, schwere Grundkrankheit), klinisches Bild der pseudomembranösen Colitis, jede mehr als 3 Tage…

KO-Tropfen im Urin Knockout drugs in urine Urin: 5 ml Enthaltene Untersuchungen: Gammahydroxybutyrat (GHB) und Qualitatives Screening auf Arznei- und Suchtstoffe im Urin  Der Begriff K.-O.-Tropfen ist eher umgangssprachlich zu verstehen und chemisch unspezifisch.  Da inzwischen nur…

KO-Tropfen im Serum Knockout drugs in serum Serum: 0,5 ml LC-MS/MS Erfasst werden: Gammahydroxybutyrat (GHB), Benzodiazepine & Z-Substanzen, Doxylamin und Diphenhydramin Der Begriff K.-O.-Tropfen ist eher umgangssprachlich zu verstehen und chemisch unspezifisch.  Da inzwischen nur noch…

NT-proBNP Serum: 1 ml Stabilität: 3 Tage bei 20-25°C,  6 Tage bei 2-8°C,  24 Monate bei -20°C ECLIA  AlterReferenzbereichMänner19 bis 35 Jahre<115 pg/ml1 35 bis 45 Jahre<115 pg/ml 45 bis 55 Jahre<173 pg/ml 55 bis 65 Jahre<386 pg/ml 65 bis 75…

Calcium im Serum Calcium in serum Serum: 1 ml Stabilität: 7 Tage bei 20‑25 °C, 3 Wochen bei 2‑8 °C, 8 Monate bei -20°C Photometrisch AlterReferenzbereich<10 Tage1,90‑2,60 mmol/l10 Tage bis 2 Jahre2,25‑2,75 mmol/l2 bis 12 Jahre2,20‑2,70 mmol/l12 bis 18 Jahre2,10‑2,55 mmol/l18 bis 60…

Calcium im Urin Calcium in urine Urin bzw. 24-Std.-Sammelurin: 1 ml Sammelurin mit Salzsäure ansäuern Stabilität: 2 Tage bei 15-25°C, 4 Tage bei 2-8°C, 3 Wochen bei -20°C Photometrie  Referenzbereich bzw. Cut-Off(bei normaler Nahrungsaufnahme)Kinder <1 Jahr<13,3 mmol/g Kreatinin1…

4. MODY5: HNF1B-Gen (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD) 4. MODY5: HNF1B gene (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD) selten (~3% aller MODY Patienten), variabler klinischer Verlauf: vom leichten Typ 2 Diabetes bis schwer und progressiv verlaufend, Nierendefekte und…

1. MODY3: HNF1A-Gen (HNF1A-MODY) 1. MODY3: HNF1A gene (HNF1A-MODY) häufig (~69% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen, renale Glukosurie und herabgesetzte Nierenschwelle für Glukose 600496, 142410 HNF1A EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und…