Alpha-Fucosidase V.a. Fucoside, einer lysosomalen, autosomal-rezessiv vererbten Oligossaccharid-Speichererkrankung EDTA-Blut oder Serum: 1-3 ml Trockenblutkarte (TBK) Substratbestimmung, LC-MS/MS Fremdleistung

Alpha-Galaktosidase (Ceramidtrihexosidase) Alpha-Galactosidase (Ceramidetrihexoside) V.a. Morbus Fabry Serum: 1-3 ml tiefgefroren EDTA-Blut: 6 ml (Leukozyten) Trockenblutkarte (TBK) Fluorometrie bzw. MS/MS 3,4 µmol/l/h Fremdleistung

Alpha-Iduronidase Mucopolysaccharidose Typ I, Morbus Hurler, Morbus Scheie EDTA-Blut: 2-3 ml, Trockenblutkarte (TBK) Elektrophorese, LC-MS/MS Fremdleistung

Alpha-Mannosidase Mucopolysaccharidose, Mannosidose EDTA-Blut: 2 ml, Trockenblutkarte (TBK) Elektrophorese, LC-MS/MS Fremdleistung

Alport-Syndrom (AS)

Alprenolol CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Alzheimer-Demenz, familiäre Alzheimer disease, familial V.a. erbliche, frühmanifeste primäre Demenz Erkrankung. Demenz in wenigstens 2 aufeinander folgenden Generationen innerhalb einer Familie jeweils vor dem 61. (65.) Lebensjahr. Bei komplettem Negativbefund (Stufe 1-3) kommt…

Ameisensäure Amino acids Urin: 10 ml photometrisch < 30 mg/g Kreatinin

Aminosäuren

Amitriptylin Amitriptyline Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P 450: CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, Nebenmetabolisierer CYP1A2.