Cotinin im Urin Cotinine in urine Urin: 1 ml LC-MS/MS <50 ng/ml Cotinin ist der Hauptmetabolit von Nicotin. Der angegebene Cut-Off wird gemäß Literatur zur Differenzierung zwischen Rauchern und Nichtrauchern herangezogen. Im Urin von Rauchern finden sich in der Regel deutlich höhere…

Cotrimoxazol Cotrimoxazole Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Sulfamethoxazol Trimethoprim Der Arzneistoff Cotrimoxazol bezeichnet die feste Kombination der beiden antibiotischen Wirkstoffe Sulfamethoxazol und Trimethoprim im Verhältnis 5 zu 1. Sulfamethoxazol Therapeutisch. 100-150 µg/ml Kritisch ab: 200…

Cowden Syndrom 6, CWS6 Cowden Syndrome 6 Das Cowden Syndrom Typ 6 (CWS6) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung die durch Mutationen im AKT1-Gen (V-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1) verursacht wird und in ca. 2 % der Fälle ursächlich für CWS ist. Neben multiplen Hamartomen, die…

Coxsackie

Coxsackie-Viren Ak Coxsackie virus Ab siehe Enterovirus Ak

Coxsackie-Viren PCR Coxsackie virus PCR Abstriche in ca. 1 ml steriler NaCl-Lösung verschicken. (Bitte keine Aluminium-Abstrichtupfer verwenden und keine Gel-Abstriche einschicken!)Hinweise zum Abstrichbesteck und Transportmedium siehe hier.Spezielles Versandmaterial anzufordern unter Tel.: 02306 ·…

Cri-du-chat-Syndrom Cri-du-chat syndrome Das Cri-du-chat-Syndrom (CdCS) ist eine Erkrankung, die durch Deletionen variabler Größe (~10-45 Mb) auf dem kurzen Arm von Chromosom 5 verursacht wird. Ungefähr 80% der CdCS Betroffenen tragen eine terminale oder interstitielle 5p de novo Deletion…

Crigler-Najjar-Syndrom (Typ1, CN1; Typ2, CN2) Crigler-Najjar syndrome (Type1, CN1; Type2, CN2) V.a. CN2 (Serumbilirubin < 20 mg/dl) oder CN1 (Serumbilirubin 20-50 mg/dl) Hinweis: Eine Defizienz der Bilirubin-UDP-Glucuronosyl-Transferase wird in der Regel durch Mutationen in UGT1A1, dem Gen für…

Crisponi-Syndrom, kälte-induziertes Schwitzen Cold-induced sweating syndrome, CISS CISS ist gekennzeichnet durch paradoxes, starkes Schwitzen in kalter Umgebung an Oberkörper, Gesicht und Armen. Weitere mögliche Auffälligkeiten sind eine Kyphoskoliose, ein hoher Gaumen, ein flacher Nasenrücken mit…

Crohn, Morbus Crohn disease Prädisposition für Morbus Crohn, Diarrhoe, abdominale Schmerzen, Anämie, Abgeschlagenheit, Polyarthritis, Iridozyklitis, Hautveränderungen 266600 NOD2 (CARD15, 605956) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der Exons 1-12 Siehe auch Blau-Syndrom (BS) /Infantile…