Crisponi-Syndrom, kälte-induziertes Schwitzen Cold-induced sweating syndrome, CISS CISS ist gekennzeichnet durch paradoxes, starkes Schwitzen in kalter Umgebung an Oberkörper, Gesicht und Armen. Weitere mögliche Auffälligkeiten sind eine Kyphoskoliose, ein hoher Gaumen, ein flacher Nasenrücken mit…

Crohn, Morbus Crohn disease Prädisposition für Morbus Crohn, Diarrhoe, abdominale Schmerzen, Anämie, Abgeschlagenheit, Polyarthritis, Iridozyklitis, Hautveränderungen 266600 NOD2 (CARD15, 605956) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der Exons 1-12 Siehe auch Blau-Syndrom (BS) /Infantile…

Crouzon-Syndrom (FGFR2) Crouzon syndrome (FGFR2) V.a. Crouzon-Syndrom, Kraniosynostose, häufig Brachyzephalie, Exophthalmus, Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmig gebogene Nase, progredienter Hydrozephalus mit Herniation der Tonsillen,…

Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (CAN) V.a. Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans, Kraniosynostose, Brachyzephalie, Exophthalmus, Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmige Nase,…

Cryptococcus neoformans frischer Liquor Mikroskopie, Kultur, Agglutination Siehe auch Meningitis und Hinweise zur Probennahme sowie Cryptococcus neoformans Ag.

Cryptococcus neoformans-Antigen Cryptococcus neoformans antigen Verdacht auf Cryptococcen-Meningitis, vor allem bei immunsupprimierten Patienten und HIV-Patienten Serum: 1 ml oder Liquor: 1 ml LFA Lateral Flow Assay Ein negatives Ergebnis schließt eine Infektion nicht aus. Zusätzlich sollte eine…

Cumarin und Cumarin-Derivate Coumarin and Coumarin-Derivate Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cumarin-Sensitivität und Cumarin-Resistenz.

Cumarin-Resistenz Coumarin resistance Keine Wirkung von Cumarin-Präparaten bei Hochdosierung. 122700 VKORC1: 608547, CYP4F2: 604426 VKORC1 und CYP4F2 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Genotypisierung Analysiert wird der Vitamin-K-Epoxidreduktasekomplex Untereinheit 1-Gen und CYP4F2*3. Cumarin-Derivate:…

Cumarin-Sensitivität Cumarin-Sensitivity Dosierung Cumarin-Derivate VKORC1, CYP2C9 (PROC, EPHX1, GGCX, ORM1 auf Anfrage) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Genotypisierung Cumarin-Derivate: Phenprocoumon, Warfarin, Acenocoumarol Dr. rer. nat. Alf Beckmann

7. Cushing, Morbus / Hypercortisolismus 7. Morbus Cushing / Hypercortisolism Basis-Diagnostik Cortisol und ACTH im Plasma, Blutentnahme ca. 8 Uhr Ausschluss-Diagnostik niedrig dosierter Dexamethason-Kurztest (Hypercortisolismus), siehe Funktionsteste Hinweise Bei hypophysärem Cushing kann…