Cri-du-chat-Syndrom Cri-du-chat syndrome Das Cri-du-chat-Syndrom (CdCS) ist eine Erkrankung, die durch Deletionen variabler Größe (~10-45 Mb) auf dem kurzen Arm von Chromosom 5 verursacht wird. Ungefähr 80% der CdCS Betroffenen tragen eine terminale oder interstitielle 5p de novo Deletion…

Crigler-Najjar-Syndrom (Typ1, CN1; Typ2, CN2) Crigler-Najjar syndrome (Type1, CN1; Type2, CN2) V.a. CN2 (Serumbilirubin < 20 mg/dl) oder CN1 (Serumbilirubin 20-50 mg/dl) Hinweis: Eine Defizienz der Bilirubin-UDP-Glucuronosyl-Transferase wird in der Regel durch Mutationen in UGT1A1, dem Gen für…

Crisponi-Syndrom, kälte-induziertes Schwitzen Cold-induced sweating syndrome, CISS CISS ist gekennzeichnet durch paradoxes, starkes Schwitzen in kalter Umgebung an Oberkörper, Gesicht und Armen. Weitere mögliche Auffälligkeiten sind eine Kyphoskoliose, ein hoher Gaumen, ein flacher Nasenrücken mit…

Crohn, Morbus Crohn disease Prädisposition für Morbus Crohn, Diarrhoe, abdominale Schmerzen, Anämie, Abgeschlagenheit, Polyarthritis, Iridozyklitis, Hautveränderungen 266600 NOD2 (CARD15, 605956) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der Exons 1-12 Siehe auch Blau-Syndrom (BS) /Infantile…

Crouzon-Syndrom (FGFR2) Crouzon syndrome (FGFR2) V.a. Crouzon-Syndrom, Kraniosynostose, häufig Brachyzephalie, Exophthalmus, Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmig gebogene Nase, progredienter Hydrozephalus mit Herniation der Tonsillen,…

Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (CAN) V.a. Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans, Kraniosynostose, Brachyzephalie, Exophthalmus, Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmige Nase,…

Cryptococcus neoformans frischer Liquor Mikroskopie, Kultur, Agglutination Siehe auch Meningitis und Hinweise zur Probennahme sowie Cryptococcus neoformans Ag.

Cryptococcus neoformans-Antigen Cryptococcus neoformans antigen Verdacht auf Cryptococcen-Meningitis, vor allem bei immunsupprimierten Patienten und HIV-Patienten Serum: 1 ml oder Liquor: 1 ml LFA Lateral Flow Assay Ein negatives Ergebnis schließt eine Infektion nicht aus. Zusätzlich sollte eine…

Cumarin und Cumarin-Derivate Coumarin and Coumarin-Derivate Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cumarin-Sensitivität und Cumarin-Resistenz.

Cumarin-Resistenz Coumarin resistance Keine Wirkung von Cumarin-Präparaten bei Hochdosierung. 122700 VKORC1: 608547, CYP4F2: 604426 VKORC1 und CYP4F2 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Genotypisierung Analysiert wird der Vitamin-K-Epoxidreduktasekomplex Untereinheit 1-Gen und CYP4F2*3. Cumarin-Derivate:…