Acylcarnitine im Trockenblut Acylcarnitine in dired blood spot Neugeborenenscreening Trockenblutkarte LC-MS/MS Referenzbereiche (0,2-16 Jahre) modifiziert nach Millington, David S.: Tandem Mass Spectrometry in Clinical Diagnosis, in: Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic…

Sexualhormonbindendes Globulin (SHBG) Sexual hormon binding globulin (SHBG) Serum: 1 ml Stabilität 5 Tage bei 20-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C ECLIA Personenkreis Referenzbereich (5. - 95. Perzentile) Jungen* / Männer   15 bis 20 Jahre:…

Serotonin im Plasma Serotonin in plasma V. a. Karzinoid, Phäochromozytom, Neuroblastom etc. EDTA-Plasma: 0,2 ml LC-MS/MS <0,1 µmol/l Laut Literatur werden bei gesunden Patienten vereinzelt Konzentrationen bis zu 1 µmol/l gefunden. Zusätzlich empfehlen wir die Bestimmung von…

11-Desoxycortisol Serum: 0,2 ml LC-MS/MS 0,1-10,4 µg/l Nach Metopiron-Stimulation Werte >70 µg/l

von-Willebrand-Aktivität (Ristocetin-Cofaktor) Factor VIII of Willebrand-Activity (F VIII-ristocetin-CoFactor) Citrat-Blut (1+9): 2 ml Postversand: Plasma tiefgefroren Agglutination Erwachsene: 48-173% Erwachsene mit Blutgruppe 0: 46-146% Referenzwerte Kinder Quelle: Journal of Thrombosis and…

Faktor XIII Factor XIII Citrat-Blut (1+9): 2 ml Postversand: Plasma tiefgefroren kinetisch Erwachsene: 70-140 % Referenzwerte Kinder Quelle: Journal of Thrombosis and Haemostasis 2012, 10: 2254 ; I.M. Appel et al Alter des Kindes Normwerte in % 1-6 Monate 63-152 …

Faktor XI Factor XI Citrat-Blut (1+9): 2 ml Postversand: Plasma tiefgefroren Einphasengerinnungstest Erwachsene: 70-120% Referenzwerte Kinder Quelle: Journal of Thrombosis and Haemostasis 2012, 10: 2254 ; I.M. Appel et al Alter des Kindes Normwerte in % 1-6 Monate…

Oxcarbazepin Oxcarbazepine Serum: 0,2 ml, tiefgefroren 5 Std. (Oxcarbazepin) 10 bis 20 Std. (10-OH-Oxcarbazepin) LC-MS/MS 10-OH-Oxcarbazepin Summe aus Oxcarbazepin und 10-OH-Oxcarbazepin Therapeutisch: 10-35 µg/ml Kritisch ab 40 µg/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug…

Prämature Ovarialinsuffizienz (POI), NGS-Panel Premature ovarian failure (POF), NGS panel prämature Ovarialinsuffizienz, primäre Amenorrhoe Core-Gene (15 Gene): BMP15, ESR1, FIGLA, FSHR, GDF9, FOXL2, INHA, LHCGR, MCM9, NOBOX, NR5A1, PSMC3IP, SOHLH1, SOHLH2, STAG3 Erweiterte Panel-Diagnostik (35…

Großwuchs-Syndrome, NGS-Panel Overgrowth syndromes, NGS panel Core-Gene (8 Gene): CHD8, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2 Erweiterte Panel-Diagnostik (27 weitere Gene): AKT1, AKT2, AKT3, APC2, BRWD3, CCND2, CDKN1C, FBN1, FBN2, GPC3, GPC4, HERC1, HIST1H1E, MED12, MTOR, OFD1, PIK3CA,…