Optikusatrophie, nukleär, NGS-Panel Optic atrophy, nuclear type - NGS panel Core Gene ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, TMEM126A, WFS1, YME1L1 Erweiterte Panel-Diagnostik ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, NR2F1,…

Piroxicam Serum: 0,2 ml 30 bis 60 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 2 - 6 µg/ml Kritisch ab 14 µg/ml Gemäß Fachinformation führt die täglich wiederholte Einnahme der üblichen Tagesdosis von 20 mg Piroxicam nach 5 bis 10 Tagen zu einem Steady State-Spiegel von 3 bis 7 µg/ml. Pirox-CT® Siehe auch…

Nukleäre Mitochondropathien, NGS-Panel Nuclear mitochondriopathy, NGS panel AARS2, ABCB7, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACO2, ACTG2, AFG3L2, AGK, AGL, AGRN, AIFM1, ALAS2, ALG14, ALG2, ANO10, APOPT1, APTX, ATP1A3, ATP5F1A, ATP5F1E, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C12orf65, C19orf12, CAD,…

Nierenerkrankung, polyzystische autosomal rezessive / ARPKD, NGS-Panel Kidney disease, polycystic recessive - NGS panel Die klassische autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) wird durch Mutationen im PKHD1-Gen verursacht. Seltener sind Mutationen in anderen Genen ursächlich.…

Nierenerkrankung, polyzystische autosomal dominante / ADPKD, NGS-Panel Kidney disease, polycystic dominant / ADPKD - NGS panel Siehe ADPKD. Core Gene  BMP4, GANAB, HNF1B, PAX2, PKD1, PKD2 Erweiterte Panel-Diagnostik BICC1, BMP4, CHD1L, FRAS1, GANAB, HNF1B, MUC1, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1,…

Niere und ableitenden Harnwege, angeborene Fehlbildungen, NGS-Panel Congenital anomalies of the kidney and urinary tract / CAKUT - NGS panel Core Gene BMP4, DSTYK, EYA1, HNF1B, MUC1, PAX2, SALL1, SIX1, SIX2, SIX5, SOX17, UMOD, UPK3A, WNT4, WT1         Erweitertes…

Small Fiber Neuropathie / SFN, NGS-Panel Small fiber neuropathy / SFN - NGS panel Siehe auch NGS-Panel Neuropathien. Core Gene  ATL1, CRYAB, SCN10A, SCN9A, SEPTIN9, SPTLC1, SPTLC2, TRPA1, TTR        Erweitertes Panel ATL1, ATL3, CAV3, CRYAB, DES, DNAJB6,…

Neuropathien, hereditär, motorisch/sensorisch (HMSN/CMT), NGS-Panel Neuropathy, hereditary motor and sensory (HMSN/CMT) - NGS panel Core Gene CMT1 (demyelinisierend)  PMP22, MPZ, GJB1/Cx32, EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, IGHMBP2, LITAF/SIMPLE, MFN2, NEFL, PMP2, PRX, SH Core Gene CMT2 (axonal) …

Nephrotisches Syndrom, hereditäres - NGS-Panel Nephrotic syndrome, hereditary - NGS panel Core Gene LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, WT1 Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.) ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGDIA, CD2AP, COQ6, COQ8B, CRB2,…

Naproxen Serum: 0,2 ml 10 bis 20 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 20-100 µg/ml Kritisch ab 400 µg/ml Gemäß Fachinformation liegt die therapeutisch wirksame Konzentration >15 µg/ml. Nach einer oralen Dosis von 250 mg Naproxen werden maximale Spiegel von etwa 35 bis 40 μg/ml im Mittel nach 2 bis 4…