Hemochromatosis, hereditary: Type 1, adult form (most common mutations HFE C282Y and H63D)
Hämochromatose, hereditäre: Typ 1, adulte Form (häufigste Mutationen HFE C282Y und H63D)OMIM
235200
Gensymbole
HFE (613609)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Schneller Nachweis der HFE-Varianten für C282Y und H63D über PCR und Schmelzpunktanalyse (Lightcycler)
Indication
Erhöhte Transferrinsättigung und Ferritinwerte, Eisenablagerungen in Leber (Zirrhose), Pankreas (Diabetes), Haut (Bronzefärbung), Herz (Kardiomyopathie), Gelenken (Arthrose).
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Biologist Molecular geneticsContact

Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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