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Untersuchung

Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2)

Pfeiffer syndrome (FGFR1, FGFR2)

OMIM:

101600, 136350, 176943

Gensymbole:

FGFR1, FGFR2

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung der Exons 8 und 10 von FGFR2
  2. PCR und Sequenzierung der Exons 3, 5, 11 und 14-17 von FGFR2
  3. PCR und Sequenzierung des Exons 5 von FGFR1 bei V.a. Pfeiffer-Syndrom Typ 1 (Mutation c.755C>G für p.Pro252Arg)

Indikation, Symptome:

V.a. Pfeiffer-Syndrom. Typ 1 (klassisch): Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie, breite Daumen und Zehen, variabel ausgeprägte Brachy- und Syndaktylie, normale intellektuelle Entwicklung.
Typ 2: Kleeblattschädel, ausgeprägte okuläre Proptose, Hand- und Fußanomalien ähnlich wie bei Typ 1, Synostosen oder Ankylosen der Ellenbogengelenke, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, neurologische Symptomatik. Typ 3: Ähnlich Typ 2, kein Kleeblattschädel. Typ 2 und 3 mit erhöhtem Risiko für reduzierte Lebenserwartung.
Siehe auch Kraniosynostosen.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Tel: (0231) 9572-6622

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