Wozu Humangenetik?

Es ist wichtig festzuhalten, dass es sowohl erbliche als auch erworbene Erkrankungen mit genetischem Hintergrund gibt und daher nicht alle genetisch bedingten Krankheiten automatisch erblich sind.

Außerdem muss daran erinnert werden, dass nicht jede Veränderung in der Basenfolge eines Gens zwingend zu einer Erkrankung führt. Nur wenige Erkrankungen sind monogenetisch, d.h. werden durch die Veränderung in nur einem Gen hervorgerufen. Häufiger ist es so, dass Krankheiten erst durch eine Kombination von bestimmten genetischen Ausprägungen in verschiedenen Genen in Kombination mit äußeren Faktoren zum Tragen kommen. In solchen Fällen handelt es sich um multifaktorielle Erkrankungen.

Chancen

Ein genetischer Untersuchungsbefund ermöglicht Angaben über die Art der Mutation und meist auch darüber, welches Krankheitsbild oder welcher Krankheitsverlauf sich manifestieren könnte. Er trägt zur Absicherung von klinischen Verdachtsdiagnosen bei und sollte im Kontext weiterer, vor allem auch klinischer Befunde interpretiert werden.

Molekulargenetische Untersuchungen erlauben zum Beispiel Aussagen über die Wahrscheinlichkeit, mit der die Erkrankung bei dem Träger eines oder mehrerer defekter Gene zum Ausbruch kommt und mit welcher statistischen Häufigkeit sie an die Nachkommen weitervererbt wird.

Bei monogenetischen Erbkrankheiten kann durch die Identifizierung einer Mutation in einem relevanten Gen in der Regel eine eindeutige Diagnose der Erkrankung, respektive Prädisposition für eine Erkrankung getroffen werden. Durch ihren prädiktiven Charakter eröffnet die molekulargenetische Diagnostik zudem Chancen, spezielle gesundheitliche Risiken schon vor der klinischen Manifestation zu diagnostizieren.

Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht unter Umständen vorbeugende Maßnahmen, die den Ausbruch einer Erkrankung verhindern oder ihren Verlauf zumindest mildern können. Auch Risikofaktoren, die einen Krankheitsausbruch begünstigen, kann entgegengewirkt werden.

Grenzen

Bekannte Erbkrankheiten, Veränderungen der Chromosomen und einige erworbene, genetisch bedingte Erkrankungen können von der Humangenetik heute bereits gut diagnostiziert werden.

Bei etlichen Krankheiten ist es jedoch derzeit noch nicht möglich, genau zu sagen, wie viele und welche Gen-Regionen an der Entstehung eines Krankheitsprozesses beteiligt sind. Das bedeutet: Obwohl das menschliche Genom, d.h. die Abfolge der Basenkombinationen innerhalb der Erbinformation mittlerweise grundsätzlich entschlüsselt ist, lässt sich bisher nur ein Bruchteil der Gene direkt mit körperlichen Prozessen oder Eigenschaften in Verbindung bringen. Welche Abschnitte für welche Funktion verantwortlich sind und welche unterschiedlichen Gene in welcher Konstellation eine bestimmte Wirkung entfalten (multifaktorielle Erkrankungen), ist bislang noch nicht ausreichend verstanden.

Und selbst wenn ein ursächlicher Zusammenhang zwischen genetischer Information und Gesundheitsbeeinträchtigung nachgewiesen werden kann, lässt sich der Zeitpunkt des Krankheitsausbruchs nicht genau vorhersagen.

Zu den Leistungen der Humangenetik zählen zunächst die humangenetische Beratung, dann die klinisch-genetische Untersuchung von Patienten sowie ihren Angehörigen und schließlich die fachärztliche Stellungnahme.

Als Fachärzte für Humangenetik besteht unsere Aufgabe neben der Analytik also darin, Patientinnen und Patienten bei begründetem Krankheitsverdacht über die Bedeutung einer genetisch bedingten Erkrankung aufzuklären und Konsequenzen aus den Befunden und Behandlungsmöglichkeiten zu erläutern.
siehe humangenetische Sprechstunde

Es geht nicht darum, die gesamte Erbinformation eines Menschen zu entschlüsseln, um Voraussagen über Chancen und Risiken eines Lebens zu treffen! Humangenetik ist ein medizinisches Teilgebiet und kein modernes Orakel, das Wellness-Prophezeiungen ausspricht! Dies könnte bis auf Weiteres auf der Basis des aktuellen Kenntnisstandes und bestehender Techniken überhaupt nicht geleistet werden. Im Gegenteil: Die Genetik ist eine moderne Wissenschaft, die ihre Möglichkeiten rasant erweitert und damit immer besser auch ihre Grenzen kennt. Möglichkeiten und Grenzen sind auch Gegenstand der fachärztlichen Beratung durch die Humangenetikerin/ den Humangenetiker.