Succinylaceton
SuccinylacetoneMaterial
Urin 1 ml oder Trockenblutkarte
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Zielkonzentration unter Therapie:
<0,2 µmol bzw. <1 mmol/mol Kreatinin
Indikation
Tyrosinämie Typ I, auch zur Verlaufskontrolle unter Therapie
Anmerkung
Gemäß S2k-Leitlinie „Diagnostik und Therapie der hepatorenalen Tyrosinämie (Tyrosinämie Typ 1)“ sollte Succinylaceton nach Nitisinon-Gabe unterhalb der Bestimmungsgrenze liegen.