Apolipoprotein-B100 Mutationen (familiär defektes APO-B100, FDB)
Apolipoprotein B-100, familial defective (APO-B100, FDB)OMIM
144010
Gensymbole
APOB (107730)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung, Nachweis der Mutationen am Codon 3500 und 3531
Indikation
Primäre Dyslipoproteinämien, familiäre Hypercholesterinämie unklarer Genese. Eine familiäre Hypercholesterinämie kann auch durch Mutationen im Gen für den LDL-Rezeptor ausgelöst werden. Die einfache APOB Genotypisierung sollte vor der aufwendigeren Untersuchung des LDL-Rezeptors (LDLR) durchgeführt werden.
Anmerkung
Alle molekulargenetischen Analysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH), Einzelanalysen siehe dort.
Akkreditiert
ja
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Dr. rer. nat. Heike Torkler
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Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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