Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie)
Glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency (acute hemolytic anaemia)OMIM
305900
Gensymbole
G6PD
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 2-13
Medikamentöse Relevanz
Acetazolamid, Co-Trimoxazol, Dapson, Metamizol, Naphtalin, Nitrofurantoin, Sulfacetamid, u.a.
Indikation
Angeborene, nicht-sphärozytäre, hämolytische Anämien, auch durch Medikamentenunverträglichkeit oder Infektionen hervorgerufene, akut auftretende hämolytische Krisen, z.T. auch chronisch, X-chromosomal erblich, Konduktorinnenstatus am sichersten über Genanalyse zu erfassen.
Anmerkung
siehe auch Pyruvat-Kinase
Akkreditiert
ja
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen- 0231 9572-6617
- 0231 9572-86618
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Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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