Pyruvatkinase, erythrozytäre (chronisch hämolytische Anämie)
Pyruvat kinase, erythrocytic (chronic haemolytic anemia)OMIM
266200
Gensymbole
PKLR
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-12
MLPA zur Deletions-/ Duplikationsanalyse
Indikation
Häufigster Gendefekt bei chronisch hämolytischen Anämien. Angeborene, nicht-sphärozytäre, chronisch hämolytische Anämien, zum Teil auch durch Medikamentenunverträglichkeit oder Infektionen hervorgerufene, akut auftretende hämolytische Krisen.
Akkreditiert
ja
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