LDL-Rezeptor-Defekt
LDL receptor defectOMIM
143890
Gensymbole
LDLR (606945)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 18 Exons einschließlich des Promotors, Duplikations- und Deletions-Screening über MLPA
Indikation
Familiäre Hypercholesterinämie unklarer Genese. Eine familiäre Hypercholesterinämie kann auch durch Mutationen im Gen für APO-B100 ausgelöst werden. Vor der aufwendigeren LDL-Rezeptor Genanalyse sollte die einfachere APO-B100 Genotypisierung durchgeführt werden.
Anmerkung
Alle molekulargenetischen Analysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH), Einzelanalysen siehe dort.
Akkreditiert
ja
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Dr. rer. nat. Heike Torkler
Kontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
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