LDLRAP1 Mutationen (autosomal rezessive Hypercholesterinämie, ARH)
LDLRAP1 mutations (Autosomal recessive hypercholesterolemia, ARH)OMIM
603813
Gensymbole
LDLRAP1 (605747)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 9 Exons und Intron 7
Indikation
V.a. autosomal rezessiv vererbte Hypercholesterinämie (oft negative Familienanamnese), phänotypisch ähnlich einem homozygoten bzw. compound heterozygoten LDL-Rezeptor Defekt. Selten. Gelegentlich auch bei einfacher Heterozygotie erhöhtes Serum-Cholesterin und Xanthelasmen.
Anmerkung
Alle molekulargenetischen Analysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH), Einzelanalysen siehe dort.
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Dr. rer. nat. Heike Torkler
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Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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