FIP1L1-PDGFRA Fusionsgen (Mikrodeletion 4q12)
FIP1L1/PDGFRA fusion gene (microdeletion 4q12)OMIM
607686, 173490
Gensymbole
FIP1L1, PDGFRA
Material
EDTA-Blut: 10 ml,
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml
Methode
Nested RT-PCR FIP1L1-PDGFRA Transkripte und DNA PCR der Bruchpunktregion.
Vorzugsweise FISH-Analytik durchführen. (Die Mikrodeletion 4q12 ist zytogenetisch kryptisch und lässt sich daher nur mittels PCR und/oder FISH zeigen.)
Medikamentöse Relevanz
Tyrosinkinaseinhibitoren wie Imatinib, Dasatinib, Nilotinib.
Indikation
V.a. CEL, AML oder TLBL mit Eosinophilie, Abklärung nicht reaktiver Eosinophilien.
Vgl. Eintrag Eosinophilie.
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen- 0231 9572-6617
- 0231 9572-86618
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