LEOPARD-Syndrom (PTPN11, RAF1, BRAF)
LEOPARD syndrome (PTPN11, RAF1, BRAF)OMIM
151100, 611554, 613707
Gensymbole
PTPN11, RAF1, BRAF
Material
EDTA Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:
- Exons 7, 12 und 13 von PTPN11
- Exons 7, 14 und 17 von RAF1
- Exons 6 und 11-17 von BRAF
- Restliche 12 Exons von PTPN11
- Restliche 14 Exons von RAF1
- Restliche 10 Exons von BRAF
Indikation
Klinischer V.a. LEOPARD-Syndrom (Akronym für Hauptsymptome: multiple Lentigines, im EKG Reizleitungsstörungen, okulärer Hypertelorismus, Pulmonalstenose, abnorme Genitalien, retardiertes Wachstum und sensineurale Schwerhörigkeit (deafness)). Insb. im Kleinkindalter starke phänotypische Überlappung mit Noonan-Syndrom. Differentialdiagnostisch ebenfalls zu berücksichtigen sind andere RASopathien mit ähnlicher Manifestation wie Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom) und Costello-Syndrom.
Anmerkung
akkreditiert: PTPN11
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Diplom-Biologe MolekulargenetikKontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
| Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
| Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
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