Costello-Syndrom (HRAS)
Costello syndrome (HRAS)OMIM
218040
Gensymbole
HRAS
Material
EDTA Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung der 5 kodierenden Exons mittels Stufendiagnostik:
- Stufe: Exon 2
- Stufe: restliche 4 Exons
Indikation
Klinischer V.a. Costello-Syndrom, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, Fütterungs- und Essstörungen, faziale Auffälligkeiten, Herzanomalien oder Hypertrophe Kardiomyopathie, Tumore. Differentialdiagnostisch zu berücksichtigen sind andere, phänotypisch überlappende RASopathien wie Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom), Noonan-Syndrom bzw. LEOPARD-Syndrom.
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733
Kontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
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