Ataxie, episodische Typ 1
Ataxia, episodic type 1/ Myokymia syndromeGensymbole
KCNA1
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des Exons 2 von KCNA1
Indikation
Die autosomal dominant vererbte episodische Ataxie Typ 1 (EA1) wird durch Mutationen im KCNA1 verursacht. EA1 ist durch eine Episodendauer von Sekunden bis Minuten gekennzeichnet, welche durch körperliche Anstrengung ausgelöst werden kann. Zwischen diesen Attacken können Myokymien der Gesichts- und Handmuskulatur auftreten.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
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44137 Dortmund
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