Frühinfantile epileptische Enzephalopathie 11 / EIEE11
Early infantile epileptic encephalopathy 11 / EIEE11OMIM
182390
Gensymbole
SCN2A
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 26 Exons von SCN2A
Indikation
Die autosomal dominate frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE, Ohtahara-Syndrom) Typ 11 wird durch Mutationen im SCN2A verursacht. Symptome treten schon in den ersten Lebenstagen eines Neugeborenen auf und manifestieren sich mit häufigen tonischen Krämpfen, psychomotorischer Retardierung und therapieresistenten Krämpfen mit einem Übergang in das West-Syndrom. Das EEG zeigt typisches Suppression-Burst-Muster.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
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