Epilepsie

Benigne neonatale familiäre Epilepsie Typ 1 und 2

Benign neonatal familial epilepsy type 1 and 2

OMIM

602235, 602232

Gensymbole

KCNQ2, KCNQ3

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

  1. Stufe: PCR und Sequenzierung der 18 Exons von KCNQ2
  2. Stufe: PCR und Sequenzierung der 15 Exons von KCNQ3

Indikation

Die autosomal dominant vererbte benigne neonatale familiäre Epilepsie Typ 1 und 2 wird durch Mutationen im KCNQ2 (BFNS1) und KCNQ3 (BFNS2) verursacht. Symptome dieser Erkrankung sind kurze tonische oder tonisch klonische Anfälle in den ersten Lebenstagen bis in den 4. Lebensmonat. In der späteren Kindheit und auch im Erwachsenenalter kann es zu febrilen oder afebrilen Krampfanfällen kommen.

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