Benigne neonatale familiäre Epilepsie Typ 1 und 2
Benign neonatal familial epilepsy type 1 and 2OMIM
602235, 602232
Gensymbole
KCNQ2, KCNQ3
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
- Stufe: PCR und Sequenzierung der 18 Exons von KCNQ2
- Stufe: PCR und Sequenzierung der 15 Exons von KCNQ3
Indikation
Die autosomal dominant vererbte benigne neonatale familiäre Epilepsie Typ 1 und 2 wird durch Mutationen im KCNQ2 (BFNS1) und KCNQ3 (BFNS2) verursacht. Symptome dieser Erkrankung sind kurze tonische oder tonisch klonische Anfälle in den ersten Lebenstagen bis in den 4. Lebensmonat. In der späteren Kindheit und auch im Erwachsenenalter kann es zu febrilen oder afebrilen Krampfanfällen kommen.
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