Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN, COL4A3 und COL4A4)

203780

COL4A3 (120070), COL4A4 (120131)

EDTA Blut: 1-2 ml

• PCR und Sequenzierung aller 52 Exons des COL4A3-Gens
• PCR und Sequenzierung der 47 kodierenden Exons des COL4A4-Gens
• Deletions- und Duplikationsanalyse des COL4A3 und COL4A4-Gens mittels MLPA

V.a. dünne Basalmembran Nephropathie bei persistierender oder intermittierender (Mikro-) Hämaturie und normaler Nierenfunktion, seltener Proteinurie. Positive Familienanamnese für (Mikro-) Hämaturie. Die Prognose bei TBMN ist typischerweise günstig, es besteht allerdings ein erhöhtes Risiko für terminales Nierenversagen. Patienten mit TBMN werden als heterozygote Anlageträger für das autosomal-rezessive Alport-Syndrom angesehen (ARAS). Das Vererbungsmuster der TBMN ist demnach autosomal dominant.
Siehe auch Alport-Syndrom, X-chromosomal vererbt (XLAS, COL4A5), Alport-Syndrom, autosomal-dominant (ADAS, COL4A3 und COL4A4) und Alport-Syndrom, autosomal-rezessiv (ARAS, COL4A3 und COL4A4).