Alport-Syndrom (AS)

Alport-Syndrom, X-chromosomal (XLAS, COL4A5)

Alport syndrome, X-linked (XLAS, COL4A5)

OMIM

301050, 303630

Gensymbole

COL4A5

Material

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 51 Exons sowie Bereiche der Introns 6, 10, 25 und 47. Deletions-/ Duplikationsscreening über MLPA.

Indikation

Mit 80-85% die häufigste Form des Alport-Syndroms (AS). Progrediente Nierenerkrankung, die bei männlichen Patienten zu terminalem Nierenversagen bereits im späten Jugend-/ frühen Erwachsenenalter führt und mit Hämaturie, Proteinurie sowie charakteristischen Veränderungen der glomerulären Basalmembran einhergeht (Aufsplitterung, Lamellierung, Verdickung, Verdünnung), oft begleitet von progressiver Innenohrschwerhörigkeit und typischen Augenveränderungen (z.B. Retinopathie, Lentikonus anterior). Frauen als heterozygote Anlageträgerinnen (Konduktorinnen) weisen typischerweise eine asymptomatische Hämaturie und seltener eine Proteinurie auf, haben aber ein erhöhtes Risiko für terminales Nierenversagen.
Siehe auch Alport-Syndrom, autosomal-dominant (ADAS, COL4A3 und COL4A4), Alport-Syndrom, autosomal-rezessiv (ARAS, COL4A3 und COL4A4) und Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN, COL4A3 und COL4A4).

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