Analysen A-Z

Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN, COL4A3 und COL4A4)

Thin basement membrane nephropathy (TBMN, COL4A3 and COL4A4)

OMIM

141200, 120070, 120131

Gensymbole

COL4A3, COL4A4

Material

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung aller 52 Exons sowie Bereiche des Introns 48 des COL4A3-Gens
  2. PCR und Sequenzierung der 47 kodierenden Exons des COL4A4-Gens
  3. Deletions- und Duplikationsanalyse des COL4A3-Gens mittels MLPA

Indikation

V.a. dünne Basalmembran Nephropathie bei persistierender oder intermittierender (Mikro-) Hämaturie und normaler Nierenfunktion, seltener Proteinurie. Positive Familienanamnese für (Mikro-) Hämaturie. Die Prognose bei TBMN ist typischerweise günstig, es besteht allerdings ein erhöhtes Risiko für terminales Nierenversagen. Patienten mit TBMN werden als heterozygote Anlageträger für das autosomal-rezessive Alport-Syndrom angesehen (ARAS). Das Vererbungsmuster der TBMN ist demnach autosomal dominant.
Siehe auch Alport-Syndrom, X-chromosomal vererbt (XLAS, COL4A5), Alport-Syndrom, autosomal-dominant (ADAS, COL4A3 und COL4A4) und Alport-Syndrom, autosomal-rezessiv (ARAS, COL4A3 und COL4A4).

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