Mentale Retardierung X-chromosomal 1 (MRX1)
Mental Retardation, X-linked 1, MRX1OMIM
309530
Gensymbole
IQSEC2
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 15 kodierenden Exons von IQSEC2
Indikation
Die X-Chromosomale mentale Retardierung Typ 1 (MRX1) wird durch Mutationen im IQSEC2-Gen (IQ MOTIF- AND SEC7 DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 2) verursacht. MRX1 betroffene Männer, die in der Regel schwerer betroffen sind als Frauen, zeigen moderate bis schwere mentale Retardierung, die auch zusätzlich mit Krampfanfällen, autistischen Zügen, psychiatrischen Problemen und verzögerter Sprachentwicklung einhergehen kann.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
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44137 Dortmund
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