Mentale Retardierung, autosomal dominant (MRD33)
Mental retardation, autosomal dominant 33OMIM
616311
Gensymbole
DPP6
Material
EDTA-Blut: 2-3 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 26 kodierenden Exons von DPP6
Indikation
Die autosomal dominant vererbte mentale Retardierung (MRD33) wird durch Mutationen im DPP6-Gen (Dipeptidyl Peptidase VI; DPP6, 7q36) verursacht, das für ein Membranprotein der S9B-Peptidasen Familie der Serin Proteasen kodiert. MRD33 ist durch Mikrozephalie, mentale Retardierung und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet.
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