Retardierung, mentale

Mentale Retardierung, autosomal dominant (MRD33)

Mental retardation, autosomal dominant 33

OMIM

616311

Gensymbole

DPP6

Material

EDTA-Blut: 2-3 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 26 kodierenden Exons von DPP6

Indikation

Die autosomal dominant vererbte mentale Retardierung (MRD33) wird durch Mutationen im DPP6-Gen (Dipeptidyl Peptidase VI; DPP6, 7q36) verursacht, das für ein Membranprotein der S9B-Peptidasen Familie der Serin Proteasen kodiert. MRD33 ist durch Mikrozephalie, mentale Retardierung und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet.

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