Optikus-Atrophie Typ 3 mit Katarakt
Optic atrophy 3 with cataractOMIM
165300
Gensymbole
OPA3
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 2 kodierenden Exons von OPA3
Indikation
Die Optikus-Atrophie Typ 3 (OPA3) ist eine autosomal dominant vererbte, progressive, initial das zentrale Gesichtsfeld betreffende Visusminderung. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt im frühen Kindesalter.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
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44137 Dortmund
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