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Humangenetik

ZY - Zytogenetik

Chromosomendiagnostik, pränatal und postnatal

Chromosomenanalyse, postnatal

Methode

Konventionelle / klassische Chromosomenanalyse:
Rücksprache Dr. Pascheberg, Tel.: 0231 · 9572-6512

  • Karyotypanalyse nach Kurzzeitkultur zum Nachweis
    numerischer und struktureller Chromosomenaberrationen,
    ggf. auch Mosaikauswertung

DNA-Array (DNA-Chip-Technologie)
Rücksprache Dr. Beckmann, Tel.: 0231 · 9572- 6602

FISH-Analysen
Rücksprache Dr. Ehling, Tel.: 0231 · 9572-6555
Nach Direktpräparation oder Kurzzeitkultur zur weiteren Abklärung:

  • struktureller oder numerischer Aberrationen
  • Mosaikauswertung
  • Subtelomerdiagnostik
  • Mikrodeletionssyndrome auf Anfrage (insbesondere bei V.a. auf familiäre Translokation) - ansonsten bevorzugt mittels MLPA (siehe Molekulargenetik).
Material
  • Lithium-Heparinblut: 10 ml (bei Neugeborenen 2 ml)
  • EDTA-Blut: 3ml, EDTA nur bei ergänzender molekulargenetischer Untersuchung
  • Hautbiopsie (in PBS / TM), TM=Transportmedium = RPMI + Antibiotika
    Falls TM nicht vorhanden, ggf. auch steriles PBS oder 0,9% NaCl möglich; in diesem Fall bitte schneller Transport ins Labor.

Hinweise zur Probenentnahme:
Bei der Probenentnahme sollte beachtet werden, dass nach Möglichkeit Lithium-Heparin zur Gerinnungshemmung eingesetzt wird. Entsprechende Monovetten stellen wir gerne kostenlos zur Verfügung. Alternativ wäre auch Natrium-Heparin, Liquemin oder de-novo-Heparin möglich. Ammonium-Heparin hat sich aufgrund seiner basischen Eigenschaften als wenig geeignet herausgestellt.

Versand

Versand durch unseren hauseigenen Fahrdienst oder per Post-Express bei Raumtemperatur möglich.
Transportmedium wird auf Wunsch zur Verfügung gestellt, Tel.: 0231 · 9572-6512.
Bitte übersenden Sie uns zusammen mit dem Probenmaterial den ausgefüllten Anforderungsschein AS Postnataldiagnostik sowie eine Patienten-Einverständniserklärung.

Befund

Die Karyotyp- und FISH-Analysen erfolgen mittels computergestützter digitaler Bildverarbeitung. Auf Wunsch kann der Befund vorab als Telefax übermittelt werden. Den Befunden werden in der Regel ein oder zwei Karyogramme bzw. Abbildungen zur Dokumentation beigefügt.

Indikation
  • habituelle Aborte
  • unerfüllter Kinderwunsch
  • Wachstumsauffälligkeiten
  • Verdacht oder Nachweis einer Chromosomenveränderung bei einem Familienmitglied
  • körperliche und/oder geistige Entwicklungsstörung
  • Dysmorphiezeichen und/oder (Organ-) Fehlbildungen, V.a. Syndrom
  • Störungen der Pubertätsentwicklung
  • V.a. ein (Mikro-) Deletionssyndrom
  • V.a. Geschlechtschromosomenveränderungen (z.B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)
Anmerkung

Postnatale Chromosomenanalysen können leicht aus dem peripheren Blut eines Patienten durchführt werden. Die T-Lymphozyten lassen sich durch Gabe von Phytohämagglutinin zur Zellteilung anregen. Erste Mitosen sind schon nach ca. 36h zu beobachten, wobei die Mitoseaktivität nach 72h am größten ist. Bei eiligen Untersuchungen kann bereits nach zwei Werktagen ein Vorbefund mitgeteilt werden. Weniger dringliche Verdachtsdiagnosen werden in der Regel innerhalb einer Woche abschließend bearbeitet.

Die Analysen der klassischen Zytogenetik erfordern generell eine hinreichende Anzahl teilungsaktiver Zellen, denn die auszuwertenden Chromosomen sind nur in einem bestimmten Zellteilungsstadium (der Metaphase) darstellbar.

Akkreditiert

ja

Chromosomenanalyse, pränatal

Methode

Konventionelle/klassische Chromosomenanalyse:
Rücksprache Dr. Pascheberg, Tel.: 0231 · 9572-6512

  • Karyotypanalyse nach Kurz- oder Langzeitkultur

FISH-Analysen:
Rücksprache Dr. Ehling, Tel.: 0231 · 9572-6555

  • Interphase-FISH-Analyse ("Schnelltest") der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y nach Direktpräparation
  • FISH-Analysen zur Identifizierung von strukturellen und numerischen Aberrationen, insbesondere auch Mikrodeletionen
Material

Fruchtwassser: 8-15 ml, in Entnahmespritze versenden.
Für Fruchtwasseranalysen nach dem Verfahren der klassischen Zytogenetik müssen die in der Probe einer Patientin befindlichen fetalen Zellen zunächst vermehrt werden. Hierfür ist in der Regel eine Kultivierungszeit von 10 bis 14 Tagen erforderlich. Ein Ergebnis kann somit frühestens nach 10 Tagen erwartet werden. Sollte z.B. aufgrund eines auffälligen Ultraschallbildes oder einer besonderen psychischen Belastung der Patientin ein schnelleres Ergebnis gewünscht oder erforderlich sein, so kann für diesen Fall ergänzend ein "FISH-Schnelltest" angeboten werden. Bei dieser FISH-Analyse liegt aufgrund der Möglichkeit einer Direktpräparation in der Regel innerhalb eines Arbeitstages ein Ergebnis vor, welches etwa 90% der typischerweise zu erwartenden Veränderungen auszuschließen vermag.

Chorionzotten:
Chorionzotten vor Versand von großen Koagula befreien und in steriles Transportmedium (TM) überführen. Chorionzotten beinhalten bereits ausreichend teilungsaktive Zellen. Daher kann mit einem Vorbefund nach einer Kurzzeitkultur in der Regel innerhalb eines Arbeitstages nach Zusendung gerechnet werden. Für eine abschließende Bewertung muss jedoch auch hier das Ergebnis der Langzeitkultivierung abgewartet werden, die wie bei Fruchtwasseruntersuchungen in der Regel 10-14 Tage in Anspruch nimmt.

Nabelschnurblut: 2-3 ml heparinisiert (möglichst Lithium-Heparinat)
Im Falle eines deutlichen Hinweises auf ein syndromales Geschehen beim Feten könnte gegebenenfalls Nabelschnurblut entnommen werden. Die fetalen T-Lymphozyten lassen sich durch Gabe von Phytohämagglutinin innerhalb von 48h zur Zellteilung anregen, so dass dann nach zwei Arbeitstagen mit einem verlässlichen Endergebnis gerechnet werden kann.

Versand

Versand durch unseren hauseigenen Fahrdienst oder per Post-Express bei Raumtemperatur möglich.
Transportmedium wird auf Wunsch zur Verfügung gestellt, Tel.: 0231 · 9572-6512.
Bitte übersenden Sie uns zusammen mit dem Probenmaterial den ausgefüllten Anforderungsschein AS Pränataldiagnostik und eine Einverständniserklärung der Patientin ein.

Befund

Die Karyotyp- und FISH-Analysen erfolgen mittels computergestützter digitaler Bildverarbeitung. Auf Wunsch kann der Befund vorab als Telefax übermittelt werden. Den Befunden werden in der Regel ein oder zwei Karyogramme bzw. Abbildungen zur Dokumentation beigefügt.

Indikation
  • Alter der Schwangeren
  • Ultraschallbefund mit V.a. fetale Chromosomenveränderung
  • Auffälligkeiten beim Serumscreening (Ersttrimesterscreening, Triple-Test)
  • bekannte familiäre Chromosomenveränderungen, z.B. balancierte Translokation bei einem Elternteil
  • psychische Belastung der Schwangeren (Angst vor einer chromosomal bedingten Fehlbildung beim ungeborenen Kind)
Anmerkung

Die Analysen der klassischen Zytogenetik erfordern generell eine hinreichende Anzahl teilungsaktiver Zellen, denn die auszuwertenden Chromosomen sind nur in einem bestimmten Zellteilungsstadium (der Metaphase) darstellbar.

Akkreditiert

ja

Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Zugang Patient:inen für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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