Crigler-Najjar-Syndrom (Typ1, CN1; Typ2, CN2)
Crigler-Najjar syndrome (Type1, CN1; Type2, CN2)OMIM
218800
Gensymbole
UGT1A1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der Exons 1-5 und des Promotors
Indikation
V.a. CN2 (Serumbilirubin < 20 mg/dl) oder CN1 (Serumbilirubin 20-50 mg/dl)
Hinweis: Eine Defizienz der Bilirubin-UDP-Glucuronosyl-Transferase wird in der Regel durch Mutationen in UGT1A1, dem Gen für Bilirubin-UDP-Glucuronosyl Transferase, hervorgerufen. Diese sog. UGT1A1-Defizienz wird autosomal rezessiv vererbt und äußert sich bei Anlageträgern für CN1 oder CN2 in einer klinisch relevanten, verminderten Glucuronidierung des Bilirubins.
Anmerkung
Siehe auch Meulengracht, Morbus
Akkreditiert
ja
Anforderungsschein herunterladen