Fabry, Morbus (Alpha-Galaktosidase-A-Mangel)
Fabry disease (Alpha-galactosidase A deficiency)OMIM
301500
Gensymbole
GLA
Material
EDTA-Blut: 2-4 ml (Aktivitätsbestimmung und Molekulargenetik)
Serum: 1-2 ml (Aktivitätsbestimmung)
Methode
1. Stufe PCR und Sequenzierung der 7 kodierenden Exons
2. Stufe MLPA Detektion von GLA-Exon Deletionen
Indikation
Klinischer V.a. M. Fabry. Akroparästhesien, Anhidrose, Hyperhidrose, Hornhaut- und Linsentrübung, rötlich violette Hautflecken, Fieberschübe, Wärme- und Kälteunverträglichkeit, Nieren- und Herzerkrankungen, Schlaganfälle (oft im jungen Erwachsenenalter), neurologische Komplikationen.
Jedoch bei männlichen Patienten enzymatische Alpha-Galaktosidase A Aktivitätsbestimmung vorab sinnvoll. Hierfür sind 1-2 ml Serum notwendig (wenn möglich gefroren) oder 1-2 ml EDTA-Blut (nicht gefroren).
Anmerkung
Bitte speziellen Anforderungsschein AS Fabry benutzen!
Akkreditiert
ja
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