Analysen A-Z

Fruktoseintoleranz, hereditäre (HFI)

Fructose intolerance, hereditary (HFI)

OMIM

229600

Gensymbole

ALDOB (612724)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik über PCR und Sequenzierung:

  1. Exon 5 (Mutationen A149P und A174D) und Exon 9 (Mutation N334K). 87% aller HFI Chromosomen in Europa sind von einer dieser Mutationen betroffen.
  2. Analyse der restlichen 6 Exons des Aldolase B Gens sowie MLPA zur Erfassung seltener Mutationen sowie größerer Deletionen und Duplikationen.

 

Indikation

Gastrointestinale Beschwerden und Hypoglykämie mit Übelkeit, Erbrechen, Blässe, Schwitzen, Zittern, Lethargie und z.T. Krampfanfällen nach fruktosehaltigen Mahlzeiten. Siehe auch Fruktose-1,6-bisphosphatase-Mangel (FBP1) und H2-Fruktose-Atemtest.

Akkreditiert

ja

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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