Muckle-Wells-Syndrom (MWS)
Muckle-Wells syndrome (MWS)OMIM
191900
Gensymbole
NLRP3 (syn. CIAS1)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- PCR und Sequenzierung des Exon 3 des CIAS1-Gens (NACHT-Domäne)
- PCR und Sequenzierung kodierende Exons 2 und 4-9 einschließlich der flankierenden nicht kodierenden Bereiche
Indikation
Rekurrentes, episodisches Entzündungsgeschehen, verbunden mit Fieber.
Phänotypisch entspricht das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) der familiären Kälteurtikaria, allerdings wird es nicht durch Kälte induziert. Häufig zusätzlich progressive sensorineurale Taubheit und sekundäres Nierenversagen infolge Amyloidose.
MWS zählt zur Gruppe seltener, vererbter, chronischer autoinflammtorischer Erkrankungen (CAPS/Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome).
Anmerkung
Differentialdiagnosen hereditärer Fiebererkrankungen: TRAPS, CINCA/NOMID, HIDS,FMF.
Akkreditiert
ja
Stufendiagnostik Teil 2 Akkreditierungsprozess noch nicht abgeschlossen.
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