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Muckle-Wells-Syndrom (MWS)

Muckle-Wells syndrome (MWS)

OMIM

191900

Gensymbole

NLRP3 (syn. CIAS1)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung des Exon 3 des CIAS1-Gens (NACHT-Domäne)
  2. PCR und Sequenzierung kodierende Exons 2 und 4-9 einschließlich der flankierenden nicht kodierenden Bereiche

Indikation

Rekurrentes, episodisches Entzündungsgeschehen, verbunden mit Fieber.
Phänotypisch entspricht das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) der familiären Kälteurtikaria, allerdings wird es nicht durch Kälte induziert. Häufig zusätzlich progressive sensorineurale Taubheit und sekundäres Nierenversagen infolge Amyloidose.
MWS zählt zur Gruppe seltener, vererbter, chronischer autoinflammtorischer Erkrankungen (CAPS/Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome).

Anmerkung

Differentialdiagnosen hereditärer Fiebererkrankungen: TRAPS, CINCA/NOMID, HIDS,FMF.

Akkreditiert

ja

Stufendiagnostik Teil 2 Akkreditierungsprozess noch nicht abgeschlossen.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

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