Analysen A-Z

Torsionsdystonie (Dystonia Musculorum Deformans)

Torsion dystonia (Dystonia musculorum deformans)

OMIM

128100, 605204

Gensymbole

TOR1A (ehemals DYT1)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Fragmentlängenanalyse der 3 Basenpaar- und der 18 Basenpaar-Deletionen im Exon 5

Indikation

Störung der Regulation des Muskeltonus und rotierende, nicht beherrschbare Bewegungen vor allem im Kopf- und Rumpfbereich. Athetotische Fingerbewegungen mit Schreibkrampf, spastischer Schiefhals, Gangstörungen, Tremor und Lidkrämpfe. Häufigste Form der erblichen Dystonien (ca. 50% aller primären Dystonien). Die Symptomatik beginnt in der Regel vor dem 20. Lebensjahr.

Akkreditiert

ja

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

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Schulungszentrum des MVZ

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Triagon Dortmund
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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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