Analysen A-Z

Wilson, Morbus

Wilson disease

OMIM

277900, 606882

Gensymbole

ATP7B

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 21 Exons
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA

Indikation

Störung des Kupferstoffwechsels, Kupferablagerungen vorwiegend in der Leber (Hepatitis, Zirrhose), Gehirn mit neurologisch/psychiatrischer Symptomatik, Nieren (Nephropathie), Herz (Kardiomyopathie) und in der Hornhaut (Kayser-Fleischer-Kornealring), erniedrigtes Coeruloplasmin im Serum, Kupfer im Serum erniedrigt und im Urin erhöht. Differentialdiagnostisch könnte auch an eine Acoeruloplasminämie (CP) gedacht werden.

Akkreditiert

ja

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Dr. med. J. Kötting

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44137 Dortmund

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Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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