Analysen A-Z

Zöliakie

Celiac disease

OMIM

212750

Gensymbole

HLA-DQA1 (146880), HLA-DQB1 (604305)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Nachweis der HLA-Allele DQA1*05:01 / DQB1*02:01, DQA1*05:05 / DQB1*02:02 und DQA1*03:01 / DQB1*03:02 über PCR-SSP

Indikation

Etwa 90% der Patienten mit Zöliakie tragen das HLA-DQ Heterodimer DQA1*05:01 / DQB1*02:01 bzw. DQA1*05:05 / DQB1*02:02 (=DQ2) in cis oder trans. Darüber hinaus soll auch das Auftreten nur eines dieser Allele für das HLA-DQ2-Heterodimer ("halbes DQ2-Heterodimer") mit einem moderat erhöhten Risiko für eine Zöliakie assoziiert sein.
2-8% der Patienten mit Zöliakie, die negativ für das HLA-DQ2 Heterodimer sind, tragen das DQA1*03:01 / DQB1*03:02 (=DQ8) Heterodimer.

Anmerkung

Siehe auch Autoantikörper-Diagnostik.

Detaillierte Informationen zur Zöliakie-Diagnostik unter Berücksichtigung der neuen ESPHAN-Leitlinie siehe LabmedLetter Nr. 111.

Für diese Untersuchung ist eine Einverständniserklärung der Patienten gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich.

Akkreditiert

ja

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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