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Analysen A-Z

PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome

PTEN hamartoma tumor syndrome

OMIM

601728

Gensymbole

PTEN

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. Sequenzierung aller 9 Exons
  2. MLPA

Indikation

V.a. Cowden-Syndrom, Proteus-Syndrom / Proteus-like-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)

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Kontakt Analysebereich

Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

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Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

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Silberstraße 22
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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

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