PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome
PTEN hamartoma tumor syndromeOMIM
601728
Gensymbole
PTEN
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- Sequenzierung aller 9 Exons
- MLPA
Indikation
V.a. Cowden-Syndrom, Proteus-Syndrom / Proteus-like-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)
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